Beta-Thalassämie intermedia verstehen: Symptome & Management

Beta-Thalassämie intermedia ist eine Blutkrankheit, die die Produktion roter Blutkörperchen stört. Wenn bei Ihnen diese Störung diagnostiziert wird, werden Sie anämisch sein und sich oft müde fühlen, Ihre Knochen können spröde sein und Ihre Milz kann vergrößert sein. Sie benötigen möglicherweise mehrmals im Jahr Bluttransfusionen, um genügend rote Blutkörperchen zu erhalten, um gesund zu bleiben. Beta-Thalassämie intermedia ist schwerer als das Beta-Thalassämie-Merkmal, aber weniger schwer als die Beta-Thalassämie major, die lebensbedrohlich sein kann.

Ursache

Beta-Thalassämie wird durch einen Defekt in dem Gen verursacht, das einen Teil des Hämoglobinmoleküls kodiert, einer Komponente der roten Blutkörperchen, die Sauerstoff durch den Blutkreislauf transportiert. Der Defekt im Beta-Globin-Gen ist vererbt. Wenn Sie Beta-Thalassämie intermedia haben, haben Sie wahrscheinlich defekte Kopien des Beta-Globin-Gens von beiden Ihrer Eltern geerbt. Menschen mit nur einem defekten Gen haben das Beta-Thalassämie-Merkmal und können „stille Träger“ sein, was bedeutet, dass sie möglicherweise keine offensichtlichen Symptome der Störung zeigen. Sie können jedoch dennoch das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben. Beta-Thalassemien sind am häufigsten bei Menschen mediterraner Herkunft – Italiener, Griechen und Nahostler – und bei Menschen asiatischer oder afrikanischer Abstammung.

Anämie

Menschen mit Beta-Thalassämie intermedia haben eine leichte bis mittelschwere Anämie. Ihr Knochenmark wird nicht genügend rote Blutkörperchen bilden und diese Zellen werden das fehlerhafte Hämoglobin haben. Das Ergebnis ist, dass Ihr Körper unter ständiger Müdigkeit leiden wird, weil er nicht den gesamten Sauerstoff erhält, den er benötigt. Wenn die Anämie schwerwiegend ist, kann sie die Pubertät verzögert und Ihr Wachstum verlangsamt haben. Sie können auch blass erscheinen oder einen gelblichen Stich auf Ihrer Haut und dem Weiß Ihrer Augen haben (Ikterus).

Andere Symptome

Bei schwereren Fällen von Beta-Thalassämie intermedia kann sich Ihr Knochenmark ausdehnen. Ihre Knochen können breiter werden und spröde sein. Sie können Osteoporose entwickeln und ein hohes Risiko haben, sich Knochen zu brechen. Ihre Milz kann zu groß werden, während sie versucht, Ihre abnormen Blutzellen zu entfernen. Eine vergrößerte Milz verschlimmert die Anämie, und in einigen Fällen benötigen Sie möglicherweise eine Operation zur Entfernung Ihrer Milz. Ohne Ihre Milz haben Sie ein höheres Infektionsrisiko.

Bluttransfusionen

Wenn Sie Beta-Thalassämie intermedia und eine moderate Anämie haben, benötigen Sie möglicherweise mehrmals im Jahr Bluttransfusionen, um Ihrem Körper zu helfen, genügend rote Blutkörperchen zu erhalten. Das Hämoglobin gesunder roter Blutkörperchen enthält Eisen, sodass bei regelmäßigen Transfusionen eine gefährliche Eisenüberladung auftreten kann. Das überschüssige Eisen kann Ihr Herz oder Ihre Leber schädigen, sodass Sie möglicherweise Medikamente namens Eisenchelatoren einnehmen müssen, um den Eisengehalt in Ihrem Blut zu kontrollieren.