Autismus-Spektrum-Störung (ASS) entsteht aus einem komplexen Zusammenspiel genetischer Anfälligkeit und umweltbedingter Einflüsse während der frühen Neuroentwicklung. Keine einzelne Ursache erklärt alle Fälle.
Etablierte Mitwirkende
- Genetik: Hohe Erblichkeit (~80 %). Hunderte von Risikogenen (Synaptogenese, Chromatin-Remodellierung, Transkriptionsregulation). De-novo-Mutationen, CNVs und häufige Varianten tragen bei. Syndromale Formen: Fragiles-X-Syndrom, Rett-Syndrom, Tuberöse Sklerose.
- Pränatale Umwelt: Hohes Elternalter, maternale Infektion/Immunaktivierung (MIA), Valproat/Thalidomid-Exposition, Luftverschmutzung, Pestizidexposition, Folsäuremangel.
- Perinatale Faktoren: Frühgeburt (<32 Wo.), niedriges Geburtsgewicht, neonatale Enzephalopathie, Hypoxie-Ischämie.
- Immunregulationsstörung: Maternale Autoantikörper, Mikroglia-Aktivierung, veränderte Zytokineprofile bei ASS.
- Darm-Hirn-Achse: Mikrobiom-Unterschiede (reduzierte Diversität, veränderte Metabolite) korrelieren mit GI-Symptomen und Verhaltensschwere.
- Neuroentwicklung: Veränderte kortikale Konnektivität (lokale Überkonnektivität, Fernunterkonnektivität), Erregungs-/Hemmungsungleichgewicht, Amygdala/präfrontale Schaltkreisunterschiede.
- Mitochondriale Dysfunktion & oxidativer Stress: Subgruppe mit metabolischen Signaturen.
- Epigenetik: DNA-Methylierung, Histonmodifikationen vermitteln Gen-Umwelt-Interaktion.
Was Autismus NICHT verursacht
- Impfstoffe (MMR, Thimerosal) – gründlich widerlegt.
- Erziehungsstil („Kühlschrankmutter“-Mythos).
- Ernährung allein (obwohl Ernährung Symptome beeinflusst).
Forschung konzentriert sich auf frühe Biomarker, stratifizierte Subtypen und gezielte Interventionen. Frühe Diagnose (18–24 Mo.) ermöglicht rechtzeitige Unterstützung zur Maximierung der Ergebnisse.
