Alzheimer-Krankheit: Genetisches Risiko und Ursachen verstehen

Die Ursachen der Alzheimer-Krankheit sind noch nicht gut verstanden, insbesondere da die Krankheit eine Reihe von unterschiedlichen Wurzeln zu haben scheint. Es wurde jedoch gezeigt, dass eine Reihe von genetischen Problemen zur Entwicklung von Alzheimer beitragen, und diese werden im Zusammenhang mit anderen Theorien diskutiert.

Arten

Obwohl nie eine Ursache von Alzheimer vollständig beschrieben wurde, ist Vererbung mit zwei Hauptformen der Krankheit in Verbindung gebracht worden. Früh-Alzheimer, das laut dem National Institute on Aging (NIA) nur etwa 5 Prozent der an der Krankheit leidenden Menschen betrifft, wurde mit Mutationen auf dem ersten, 14. und 21. Chromosom in Verbindung gebracht. Dies führt zu einer erhöhten Produktion von Beta-Amyloid, einer Komponente der mit der Krankheit assoziierten Plaques. Kinder eines Elternteils mit einer dieser Mutationen haben eine 50/50-Chance, an Alzheimer zu erkranken. Genetische Verbindungen zum spät einsetzenden Alzheimer sind weniger sicher, obwohl die Anwesenheit eines Gens für APOE (Apolipoprotein E) ε4, das auf Chromosom 19 vorkommt, einen Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit markiert. Laut dem NIA kann dieses Gen das Alter beeinflussen, in dem die Krankheit ausbricht, aber sein bloßes Vorhandensein bedeutet nicht immer, dass die Krankheit ausbrechen wird.

Identifikation

Methoden zur Diagnose von Alzheimer haben bisher im Allgemeinen keine genetischen Tests umfasst und umfassen derzeit laut der Alzheimer's Association Tests auf Demenz, eine Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, einen Mini-Mental-Status-Test (MMSE, bei dem der Patient eine Reihe von Fragen gestellt bekommt und eine Reihe von Gegenständen und Fakten identifizieren muss), sowie körperliche und neurologische Tests (MRT, fMRT, CT). In der August 2007-Ausgabe von Lancet Neurology macht Bruno Dubois jedoch Empfehlungen zur Überarbeitung von Kriterien basierend auf der Anwesenheit von Biomarkern (Abschnitte des genetischen Codes, die auf die Möglichkeit eines Merkmals hinweisen könnten).

Wirkungen

Alzheimer ist eine Krankheit, deren Wirkungen sowohl irreversibel als auch unheilbar sind. Es treten zwei unterschiedliche Gehirnveränderungen bei Alzheimer auf: Plaques und Tangles. Laut der Alzheimer's Association sind Plaques Ablagerungen von Beta-Amyloid zwischen Neuronen (Gehirnzellen), während Tangles, wie ihr Name schon sagt verdreht, aus einem Protein namens Tau bestehen. Diese Verformungen tragen zu Alzheimer-Demenz, Gedächtnisverlust, Verwirrung und den anderen Symptomen der Krankheit bei. In einigen Fällen wurden genetische Verbindungen zur Entwicklung von Plaques und Tangles hergestellt.

Theorien/Spekulation

In der Februar 2009-Ausgabe von Nature vermutet Anatoly Nikolaev, dass die Beta-Amyloid-Komponente der Alzheimer-Krankheit ein Zusammenbruch natürlicher Regulierungsprozesse sein könnte, der ein natürliches Ergebnis des Alterns ist. Andere Forschungen haben nahegelegt, dass Herpes simplex 1 eine Rolle bei der Auslösung der Krankheit spielen könnte.

Potenzial

Basierend auf Empfehlungen von Forschern wie Dubois könnte es in Zukunft mit zunehmender Qualität der Tests und des Verständnisses der genetischen Komponenten der Krankheit zum Standard werden, genetische Tests sowohl zur Vorsorge als auch zur Diagnose von Alzheimer zu verwenden. Zukünftige Forschung könnte Ärzten und Wissenschaftlern helfen, besser zu verstehen, warum APOE ε4 Alzheimer bei Patienten mit spät einsetzendem Ausbruch beeinflusst und ob es andere damit verbundene genetische Faktoren gibt.