Bulbär-onset ALS (auch progressiver bulbärer Parese) zeigt Degeneration unterer Motoneuronen im Hirnstamm, die die Muskeln von Sprechen, Schlucken und Mimik betreffen. Sie macht ~25–30% der ALS-Fälle aus.
Kernklinische Merkmale
- Dysarthrie: Verwaschene, nasale oder gepresste Sprache; reduzierte Verständlichkeit.
- Dysphagie: Schwierigkeiten beim Kauen, Initiieren des Schluckens, Husten/Würgen bei Flüssigkeiten/Feststoffen; Aspirationspneumonie-Risiko.
- Mimik- und Zungenschwäche: Reduzierte Mimik, Zungenfaszikulationen, Atrophie, Abweichung.
- Emotionale Labilität (Pseudobulbärer Affekt): Unwillkürliches Lachen/Weinen unverhältnismäßig zum Kontext.
- Übermäßiger Speichelfluss (Sialorrhö): Aufgrund beeinträchtigter Schluckfunktion, nicht Überproduktion.
Diagnostische Evaluation
- Krankengeschichte und neurologische Untersuchung (obere + untere Motoneuronenzeichen in bulbären, Gliedmaßen-, Atemregionen).
- Elektromyographie (EMG) mit Nervenleitgeschwindigkeitsmessung: Aktive Denervation (Fibrillationen, positive scharfe Wellen) und chronische Reinnervation in ≥3 Regionen (bulbär, zervikal, thorakal, lumbal).
- MRT Gehirn/Hirnstamm: schließt Schlaganfall, Tumor, MS, Myasthenia gravis aus.
- Blut/Liquor: schließt Nachahmer aus (B12-Mangel, Borreliose, HIV, paraneoplastisch, Kennedy-Krankheit).
- Genetische Tests: C9orf72, SOD1, FUS, TARDBP bei Familienanamnese oder frühem Beginn.
Multidisziplinäres Management
- Riluzol / Edaravon: Verlangsamen den funktionalen Abbau modest.
- Sprachtherapie: Kommunikationsstrategien, Stimmbankierung, unterstützte Kommunikation (AAC).
- Ernährung: Diätmodifikation, Sondenernährung (PEG) bei unsicherer/ungenügender oraler Aufnahme.
- Atmung: NIV (BiPAP) bei Hyperkapnie; Hustenhilfe.
- Sialorrhö: Anticholinergika, Botulinumtoxin, Strahlentherapie.
- Psychosozial: Palliativversorgung, Patientenverfügungen, Unterstützung für Angehörige.
Frühe Überweisung an eine multidisziplinäre ALS-Klinik verbessert Lebensqualität und Überleben.
