Erwachsenen-onset Adrenoleukodystrophie (typischerweise beginnend in den 20er–40er Jahren) unterscheidet sich erheblich von der kindlichen zerebralen Form in ihrem klinischen Verlauf und ihren vorherrschenden Merkmalen.
Klinischer Phänotyp
- Langsamer Verlauf über Jahre bis Jahrzehnte (vs. schneller Rückgang bei kindlicher zerebraler ALD)
- Vorherrschende Myelopathie: Spastische Paraparese, Gehbehinderung, Harndrang/Sphinkterdysfunktion
- Kognitive/verhaltensbedingte Veränderungen: Exekutivstörung, Persönlichkeitsveränderungen, gelegentliche Psychose
- Nebenniereninsuffizienz bei ~70 % (Addison-Merkmale: Müdigkeit, Hypotonie, Hyperpigmentierung)
Diagnostische Befunde
- MRT: T2/FLAIR-Hyperintensitäten in den Kortikospinaltrakt (Zervikal/Thorakalmark), Kleinhirnstiele
- Biochemisch: Erhöhte sehr langkettige Fettsäuren (VLCFAs)
- Genetik: ABCD1-Genmutationen → gestörte peroxisomale β-Oxidation → VLCFA-Anreicherung
Management-Strategien
- Nebennierenhormonersatz (Glukokortikoide ± Mineralokortikoide) bei Insuffizienz
- Symptomatische Spastikbehandlung: Baclofen, Tizanidin, Botulinumtoxin
- Schmerzkontrolle für neuropathische Komponenten
- Lorenzo’s Oil (Glyceryl trierucate/trioleate) – kontrovers, kann den Verlauf verlangsamen, falls präsymptomatisch begonnen
- Hämatopoetische Stammzelltransplantation bei ausgewählten Frühfällen
- Genetische Beratung für Familienmitglieder (X-chromosomaler Erbgang)
Multidisziplinäre Versorgung (Neurologie, Endokrinologie, Genetik, Rehabilitation) optimiert die Lebensqualität.
