Nach der achten Schwangerschaftswoche wird Ihr sich entwickelndes Baby zu Recht als Fötus bezeichnet. Zu diesem Zeitpunkt haben sich alle wichtigen Organe und Strukturen gebildet. Laut „Ihre Schwangerschaft Woche für Woche“ werden nur 3 Prozent aller Babys mit schwerwiegenden Geburtsfehlern geboren, und die meisten dieser Babys entwickelten sich in den ersten 13 Wochen der Schwangerschaft genetische Anomalien. Manchmal hat ein Fötus ein zusätzliches Chromosom, eine sogenannte Trisomie. Verschreibungspflichtige Medikamente wie das Blutverdünner Coumadin oder Valium können strukturelle Defekte oder Fehlgeburten verursachen. Kontakt mit Klebstoff oder Lösungsmitteln kann das Gesicht verformen und das Wachstum des Kopfes bremsen. Der Fötus einer schwangeren Frau, die Kokain konsumiert, kann Missbildungen der Genitalien und der Harnwege, der Gliedmaßen, des Gesichts, des Herzens und des Darms aufweisen. Das fetale Alkoholsyndrom verursacht unter anderem Herzfehler und Anomalien in den Gliedmaßen und im Gesicht. Rauchen und sogar das Aussetzen von Passivrauch während der Schwangerschaft können zu Neuralrohrdefekten wie Spina bifida führen. Die meisten fetalen Missbildungen treten jedoch ohne klar erkennbare Ursache auf.
Laut „Ihre Schwangerschaft Woche für Woche“ sind Herzfehler die häufigsten strukturellen Defekte, die eines von 125 Neugeborenen betreffen. Polydaktylie und Sydaktylie sind kleinere Defekte von zusätzlichen Fingern oder Zehen und verwachsenen Fingern oder Zehen. Lippen- und Gaumenspalte treten auf, wenn die Seiten des Gaumendaches während der Entwicklung nicht verschmelzen. Der Neuralrohrdefekt Spina bifida tritt auf, wenn das Rückenmark herausragt. Einige Feten mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 (Down-Syndrom), 18 (Edward-Syndrom) und 13 (Patau-Syndrom) überleben bis zur Geburt, weisen jedoch ein breites Spektrum an körperlichen Missbildungen auf.
Bei Blutuntersuchungen von Müttern kann ein Risiko für das Down-Syndrom, Spina bifida, Defekte der Bauchdecke des Fötus und Anenzephalie – Abwesenheit des Schädels, in der Regel einige Tage nach der Geburt tödlich – festgestellt werden. Ultraschall bei 10 bis 13 Schwangerschaftswochen zur Messung der Nackentransparenz – abnorme Flüssigkeitsansammlung hinter dem Nacken und dem Nasenknochen des Babys – können in 95 Prozent der Fälle nach „Ihre Schwangerschaft Woche für Woche“ eine Prognose für das Down-Syndrom abgeben. Wenn ein Arzt Anomalien der Hände oder Füße, der Wirbelsäule oder des Gesichts vermutet, die er möglicherweise für dreidimensionalen Ultraschall empfiehlt.
Invasive Tests von fetalen Zellen, die als Amniozentese und Chorionzottenproben (CVS) bezeichnet werden, identifizieren genetische Anomalien.
Schwere fetale Missbildungen lösen meist eine frühe Fehlgeburt aus. Ungefähr 20 Prozent aller Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt, oft bevor eine Frau merkt, dass sie schwanger ist. Die Hälfte aller Fehlgeburten ist auf einen Chromosomendefekt zurückzuführen. Bei 20 Prozent der Fehlgeburten weist der Embryo oder Fötus einen strukturellen Defekt auf, den Ärzte mit Ultraschall nicht erkennen können. Andere Ergebnisse hängen von der genauen Art der Defekte ab und können häufig nicht genau vor der Geburt vorhergesagt werden.
Das Risiko einer erneuten Schwangerschaft mit der gleichen fetalen Deformität hängt von der Ursache der Deformität ab. Wenn der Arzt die Ursache für eine fetale Deformität nicht finden kann, ist das Risiko eines erneuten Auftretens gering. Wenn die Ursache genetisch bedingt ist, kann ein genetischer Berater das Risiko eines erneuten Auftretens bestimmen.

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