Beim Menschen kommt Kollagen im Fleisch und im Bindegewebe vor. Laut der US-amerikanischen National Library of Medicine und den National Institutes of Health (NIH) können mehr als 200 Erkrankungen das Bindegewebe einer Person beeinträchtigen. Bindegewebsstörungen – einschließlich Kollagengewebsstörungen – können durch Infektion, Verletzung oder Genetik verursacht werden, obwohl einige Bindegewebsstörungen keine bekannte Ursache haben.
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung des Kollagens oder Bindegewebes. Nach Angaben des National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) betrifft das Marfan-Syndrom normalerweise das Bindegewebe von Herz, Augen, Knochen, Lunge und Rückenmark einer Person. Häufige Anzeichen oder Merkmale des Marfan-Syndroms sind eine hohe, schlanke Figur; lange Extremitäten und flexible Gelenke; Skoliose oder abnorme Wirbelsäulenverkrümmung; abnorme Brustbeinbildung; überfüllte Zähne. Bei einer Person mit Marfan-Syndrom können zahlreiche – zum Teil lebensbedrohliche – gesundheitliche Komplikationen manifestieren. Der NHLBI stellt fest, dass die schwerwiegendsten Komplikationen im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom das Herz und die Blutgefäße einer Person betreffen. Das Marfan-Syndrom kann dazu führen, dass die Aorta – die Arterie, die mit Sauerstoff angereichertes Blut zu den Geweben und Organen des Körpers transportiert – geschwächt und gedehnt wird. Dieser Zustand wird als Aortenaneurysma bezeichnet. Dissektion oder Ruptur eines Aortenaneurysmas kann tödlich sein. Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe von erblichen Kollagen- oder Bindegewebsstörungen. Die Ehlers-Danlos National Foundation (EDNF) gibt an, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom durch fehlerhaftes Kollagen verursacht wird und sich durch Gelenkhypermobilität, Hautdehnbarkeit und Gewebezerbrechlichkeit auszeichnet.
Sklerodermie ist eine Kollagen- oder Bindegewebsstörung, die häufiger bei Frauen als bei Männern auftritt. Laut dem Nationalen Institut für Arthritis und Erkrankungen des Bewegungsapparates und der Haut, einer Abteilung des NIH, wird angenommen, dass das Immunsystem einer Person mit Sklerodermie Fibroblasten – die häufigsten Zellen im Bindegewebe – stimuliert, um übermäßige Mengen an Kollagen zu erzeugen. Da Fibroblasten Kollagen produzieren, bildet das Kollagen ein dickes Bindegewebsband, das sich in der Haut und in den inneren Organen ansammelt und die Organfunktion beeinträchtigen kann. Übermäßige Kollagenproduktion kann auch Blutgefäße und Gelenke beeinträchtigen. MayoClinic.com gibt an, dass die häufigsten Anzeichen und Symptome von Sklerodermie Raynaud-Phänomen oder Taubheitsgefühl, Schmerzen und Verfärbungen in den Fingern oder Zehen, gastroösophageale Refluxkrankheit oder GERD und Hautveränderungen wie geschwollene Finger und Hände, glänzende Haut und verdickte Hautstellen umfassen.

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