Ein urinbasiertes Neugeborenen-Stoffwechsel-Screening wird kurz nach der Geburt durchgeführt, um Säuglinge mit genetischen Stoffwechselstörungen zu identifizieren. Eine Urinprobe wird auf spezifische Metaboliten analysiert, die auf eine Störung hinweisen.
Die Früherkennung ist entscheidend – prompte Intervention (Ernährungsumstellung, Medikamente, spezialisierte Behandlungen) verbessert die Ergebnisse erheblich und verhindert schwere Komplikationen.
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