Wie bekommt man eine fazioskapulohumerale Operation?

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine vererbte genetische Erkrankung. Dies bedeutet, dass es von den Familien weitergegeben wird. Sie ist nach der Duchenne-Muskeldystrophie und der myotonen Dystrophie die dritthäufigste Form der Muskeldystrophie.

FSHD betrifft die Gesichts-, Schulter- und Oberarmmuskulatur. Es wird durch eine Mutation im DUX4-Gen verursacht. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 4 und ist an der Muskelentwicklung beteiligt.

In den meisten Fällen wird FSHD autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten DUX4-Gens erforderlich ist, um die Erkrankung auszulösen. In einigen Fällen wird FSHD jedoch autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass zwei Kopien des mutierten DUX4-Gens erforderlich sind, um die Erkrankung auszulösen.

Das Risiko, an FSHD zu erkranken, ist erhöht, wenn die Erkrankung in Ihrer Familie bekannt ist. Wenn Sie befürchten, dass bei Ihnen das Risiko einer FSHD besteht, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.