Plexiforme Läsionen sind abnorme, netzartige vaskuläre oder lymphatische Missbildungen, die aus gestörter Gefäßentwicklung entstehen. Ihre Ursprünge sind multifaktoriell und umfassen genetische, hormonelle und umweltbedingte Einflüsse.
Primäre Ätiologien
- Genetische Mutationen:
- Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): Mutationen in ENG, ACVRL1, SMAD4 führen zu arteriovenösen Missbildungen.
- RASA1-Mutationen: Verursachen das Kapillarmalformation-Arteriovenöse-Malformation-Syndrom.
- TEK, PIK3CA-Mutationen: Treiben sporadische venöse und lymphatische Missbildungen an.
- Hormoneller Einfluss: Östrogen fördert Angiogenese; Pubertät, Schwangerschaft oder orale Kontrazeptiva können Läsionen verschlimmern.
- Trauma: Lokale Verletzung kann aberranten Gefäßumbau in prädisponiertem Gewebe auslösen.
- Kongenitale Missbildungen: Fehler in der embryonalen Vaskulogenese und Lymphangiogenese.
- Syndromale Assoziationen:
- Klippel-Trenaunay-Syndrom: Kapillär-lymphatisch-venöse Missbildung mit Gliedmaßenüberwuchs.
- Parkes-Weber-Syndrom: Hochflussarteriovenöse Missbildung mit Gliedmaßenhypertrophie.
- Sturge-Weber-Syndrom: Gesichtsportweinmal mit leptomeningealem Angiom.
- Blue rubber bleb nevus-Syndrom: Gastrointestinale venöse Missbildungen.
Klinische Implikationen
Diese Läsionen reichen von asymptomatischen kosmetischen Befunden bis zu lebensbedrohlichen Blutungen, Koagulopathien (Kasabach-Merritt-Phänomen) oder Organfunktionsstörungen. Das Management erfordert eine multidisziplinäre Evaluation – Dermatologie, interventionelle Radiologie, Genetik und Chirurgie –, um den besten Ansatz zu bestimmen: Beobachtung, Sklerotherapie, Embolisation, Chirurgie oder zielgerichtete medizinische Therapie wie Sirolimus für komplexe lymphatische Anomalien.
