Erythromelalgie (EM) ist eine seltene neurovaskuläre Störung, die durch episodische, intensive Brennschmerzen, lebhafte Rötung und erhöhte Temperatur in den Extremitäten – meist Füße und Hände – gekennzeichnet ist. Episoden werden durch Wärme, Bewegung oder Stress ausgelöst und durch Kühlung gelindert. Die Erkrankung kann schwer entbehrlich sein, Schlaf, Mobilität und Lebensqualität beeinträchtigen.
Symptome
- Starke Brennschmerzen (oft als „Auf heißen Kohlen gehen“ beschrieben)
- Hellrote oder dunkle Verfärbung der betroffenen Bereiche
- Haut fühlt sich heiß an
- Schwellung und pochendes Gefühl
- Haut kann straff oder glänzend erscheinen
- Symptome typischerweise beidseitig, können aber asymmetrisch sein
Ursachen & Klassifikation
Primäre (genetische) EM
Verursacht durch gain-of-function-Mutationen im SCN9A-Gen, das den Nav1.7-Natriumkanal kodiert, der für die Schmerzsignalisierung entscheidend ist. Beginn oft in der Kindheit oder Jugend. Autosomal-dominanter Erbgang.
Sekundäre EM
Assoziiert mit zugrunde liegenden Erkrankungen:
- Myeloproliferative Neoplasien: Besonders Polycythaemia vera und essentielle Thrombozythämie (oft JAK2-Mutations-positiv). Aspirin kann in diesem Subtyp dramatisch wirksam sein.
- Periphere Neuropathie: Small-fiber-Neuropathie durch Diabetes, Autoimmunerkrankungen oder idiopathische Ursachen.
- Autoimmun-/Bindegewebserkrankungen: Lupus, rheumatoide Arthritis, Vaskulitis.
- Medikamente: Kalziumkanalblocker, Bromocriptin, Chemotherapeutika, Niacin.
- Infektionen, Gicht, Schwermetallvergiftung.
Diagnose
Klinische Diagnose basierend auf charakteristischer Anamnese und Untersuchung. Das Abklärungsprogramm zielt darauf ab, sekundäre Ursachen zu identifizieren:
- Blutbild mit Differenzial, JAK2-Mutationstest (für myeloproliferative Erkrankung)
- Nervenleitgeschwindigkeit/Hautbiopsie für Small-fiber-Neuropathie
- Autoimmun-Panel (ANA, BSG, CRP)
- Genetischer Test für SCN9A, wenn primäre EM vermutet wird
Management
Es gibt keine Heilung; die Behandlung ist symptomatisch und auf den Subtyp zugeschnitten:
- Kühlung: Ventilatoren, kaltes Wasserbad, Gelpacks, Klimaanlage. Eis nicht direkt auf die Haut auftragen, um Gewebeschäden zu vermeiden.
- Hochlagerung & Kompression: Leichte Kompressionsstrümpfe können venöse Stauung reduzieren.
- Auslöservermeidung: Hitzebelastung, enge Schuhe, langes Stehen, scharfe Speisen, Alkohol.
- Medikamente:
- Topisch: Lidocain-Pflaster, Capsaicin (paradoxerweise), zusammengemischtes Ketamin/Amitriptylin.
- Oral: Gabapentinoide (Gabapentin, Pregabalin), SNRI (Duloxetin), niedrig dosiertes Naltrexon, Mexiletin (Natriumkanalblocker).
- Aspirin (spezifisch für myeloproliferative-assoziierte EM).
- Interventionell: Sympathikusblockaden, Rückenmarksstimulation bei refraktären Fällen.
- Multidisziplinäre Betreuung: Neurologie, Dermatologie, Hämatologie, Schmerztherapie und psychologische Unterstützung.
Obwohl EM chronisch ist, kann ein systematischer Ansatz zur Kühlung, Auslöserkontrolle und gezielten Pharmakotherapie die Funktion und Lebensqualität erheblich verbessern.
