Hyperekplexie (Startle Disease): Symptome, Genetik und Behandlung

Hyperekplexie (früher „Hyperplexie“) ist eine seltene genetische Störung, die durch übertriebene Schreckreaktionen und neonatale Hypertonie gekennzeichnet ist.

Klinische Merkmale

Klassische Trias

1. Übertriebene Schreckreaktion: Plötzliche, kurze, generalisierte Versteifung und Beugung/Streckung als Reaktion auf unerwartete taktile, auditive oder visuelle Reize.
2. Generalisierte Hypertonie: Von Geburt an vorhanden, schlimmer im Wachzustand, verbessert im Schlaf. „Steifes Baby“-Syndrom.
3. Nächtliche Myoklonien: Rucke während nicht-REM-Schlaf.

Zusätzliche Merkmale

• Apnoe-Episoden, ausgelöst durch Schreck (Risiko plötzlichen Todes im Säuglingsalter).
• Entwicklungsverzögerung (leicht, bei einigen).
• Grauer Star, Nabel-/Leistenbruch, Hüftdysplasie (bei einigen genetischen Subtypen).
• Erwachsenenbeginn: persistierende Schreckreaktion, Stürze, Angst, soziale Beeinträchtigung.

Genetik

Alle beeinträchtigen die glycinerge Hemmung im Rückenmark/Hirnstamm → desinhibierte Motoneuronen → übertriebene Schreckreaktion.

Diagnose

• Klinisch: Übermäßige Schreckreaktion + Hypertonie von Geburt an.
• Nasenklopf-Test: Anhaltende Versteifung ohne Gewöhnung.
• Genetischer Test: Bestätigend; leitet Wiederholungsrisiko ein.
• EEG/EMG: Normal (differenziert von Epilepsie).

Behandlung

Pharmakologisch

• Clonazepam (Erstlinie): Verstärkt GABA_A-Hemmung; reduziert Schreckreaktion und Hypertonie. Niedrig beginnen (0,01–0,03 mg/kg/Tag).
• Alternativen: Valproat, Levetiracetam, Gabapentin (weniger Evidenz).

Nicht-pharmakologisch

• Vigevano-Manöver: Kraftvolle Kopfbeugung → aktiviert vestibulospinale Inhibition → bricht Versteifungsanfall ab.
• Physiotherapie: Gehtraining, Sturzprävention.
• Genetische Beratung.
• Schreckauslöser vermeiden (laute Alarme, plötzliche Berührung).

Prognose

Hypertonie bessert sich im Kindesalter; Schreckreaktion bleibt lebenslang. Normale Lebenserwartung mit Behandlung. Frühe Diagnose verhindert Säuglingsapnoe-Tode.