Hauptsächlich bestimmt durch die Gene OCA2 und HERC2 auf Chromosom 15, die die Melaninproduktion im Irisstroma regulieren. Braun ist dominant; blau rezessiv. Grün/Haselnuss umfassen intermediäres Melanin + strukturelle Lichtstreuung (Rayleigh).
Die Augenfarbe kann im Säuglingsalter wechseln (Melaninablagerung abgeschlossen nach 12–18 Monaten). Pathologische Veränderungen (Heterochromie, Fuchs-Heterochrom-Iridocyclitis, Horner-Syndrom, Melanom) erfordern eine Abklärung.

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