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Terminaldeletionssyndrome: Mechanismen, Nachweis und klassische Beispiele

Definition

Eine Terminaldeletion ist der Verlust eines Chromosomensegments, das bis zum Telomer reicht. Die Größe variiert von <100 kb (Mikrodeletion) bis zu ganzen Chromosomenarmen.

Mechanismen

Meiotische ungleiche Überkreuzung
Chromosomenbruch (ionisierende Strahlung, fragile Stellen)
Kollaps der Replikationsgabel/Reparaturfehler
Telomer-Attrition/Krise

Nachweisverfahren

Methode	Auflösung	Am besten geeignet für
Karyotypisierung	~5–10 Mb	Große Terminaldeletionen, Translokationen
FISH	~50–500 kb	Gezielte Bestätigung (z. B. 5p, 4p, 22q11.2)
Chromosomale Mikroarray (CMA)	~10–50 kb	Genomweite CNV-Erkennung, präzise Breakpoints
WES/WGS	Einzelnes Exon/Base	Breakpoint-Sequenzierung, kryptische Umordnungen

Klassische Terminaldeletionssyndrome

Syndrom	Lokus	Kardinale Merkmale
Cri-du-Chat	5p15.2-p15.3	Hochtoniges, katzenartiges Schreien, Mikrozephalie, ID, charakteristisches Gesicht
Wolf-Hirschhorn	4p16.3	Wachstumsverzögerung, ID, Krampfanfälle, „griechischer Helm“-Gesicht
Phelan-McDermid	22q13.3	Hypotonie, fehlende/eingeschränkte Sprache, ASS, SHANK3-Verlust
1p36-Deletion	1p36.3	ID, Krampfanfälle, Kardiomyopathie, orofaziale Spalten

Somatische Terminaldeletionen bei Krebs

Erworbene Deletionen von 17p (TP53), 13q14 (RB1), 11q22-23 (ATM) treifen die Karzinogenese voran, indem sie den Verlust von Tumorsuppressorgenen aufdecken.

Klinischer Nutzen

Eine präzise molekulare Diagnose leitet die Überwachung (herz-, nieren-, onkologisch), reproduktive Beratung und zielgerichtete Therapien.

Karpaltunnel-Chirurgie

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