Mikrozephalie = Kopfumfang (KU) >2 Standardabweichungen unter dem Mittelwert für Alter und Geschlecht (oder <3. Perzentil). Messung: maximaler okzipitofrontaler Umfang (Band über Augenbrauen und Ohren, um den okzipitälen Vorsprung).
Jenseits der Zahl: Umfassende Evaluation
- Kopfform: Disproportional (Kraniosynostose) vs. proportional (primäre Mikrozephalie).
- Wachstumsverlauf: Seriell Messungen – Prozentile nach unten kreuzen ist besorgniserregender als stabil niedriges Perzentil.
- Neuroentwicklungsbeurteilung: Meilensteine, Tonus, Reflexe, Verhalten.
- Bildgebung: Schädel-Ultraschall (Säuglinge, offene Fontanelle), MRT (Gehirnstruktur, Kortikalentwicklung, Myelinisierung).
- Genetische Tests: Chromosomales Mikroarray (CNVs), Exom-Sequenzierung (einzelne Genstörungen: ASPM, WDR62, etc.).
- Metabolische/Infektionsabklärung: CMV, Zika, Toxoplasmose, Röteln, Syphilis, metabolische Störungen.
Klassifikation
- Primär (angeboren): Genetisch, bei Geburt vorhanden.
- Sekundär (erworben): Pränatale Beleidigung (Infektion, Ischämie, Teratogen, Strahlung).
Warum frühe Diagnose wichtig ist
Ermöglicht frühe Intervention (PT, OT, Logopädie), genetische Beratung für die Familie und syndromspezifische Überwachung (Anfälle, endokrine, kardiovaskuläre).
