Tay-Sachs-Krankheit: Populationsprävalenz und Träger-Risikogruppen

Die Tay-Sachs-Krankheit ist aufgrund von Gründereffekten und genetischer Drift in bestimmten Populationen deutlich häufiger:

• Aschkenasische jüdische Abstammung (Mittel-/Osteuropäische Vorfahren): Trägerfrequenz ~1 zu 27
• Französisch-Kanadier (bestimmte Regionen): Erhöhte Trägerraten
• Cajun-Amerikaner (Louisiana): Erhöhte Trägerraten
• Old Order Amish: Erhöhte Trägerraten
• Japanische Populationen: Spezifische HEXA-Mutationen identifiziert

Allgemeine Bevölkerung

Die Trägerfrequenz in der Allgemeinbevölkerung beträgt etwa 1 zu 250–300.

Klinische Implikation

Gezielte Träger-Screening wird dringend für Personen aus Hochrisiko-Hintergründen vor oder während der Schwangerschaft empfohlen. Genetische Beratung hilft Paaren, reproduktive Optionen zu verstehen (Pränataldiagnostik, Präimplantationsgenetische Diagnostik, Spendergameten, Adoption).