Nabelschnurblut ist eine zuverlässige Quelle für neonatale DNA, da es hämatopoetische Stammzellen und kernhaltige weiße Blutkörperchen mit der vollständigen genomischen DNA des Säuglings enthält – identisch mit den somatischen Zellen des Babys.
Primäre Anwendungen
- Vaterschafts-/Abstammungstests: Nabelschnurblut kann für rechtliche oder seelenberuhigende Vaterschaftstests verwendet werden. Ketten-of-Custody-Entnahme bei der Geburt ermöglicht gerichtsverwertbare Ergebnisse.
- Bestätigung des Neugeborenen-Genetik-Screenings: Wenn das staatliche NBS (Fersenstich) eine Erkrankung anzeigt, kann Nabelschnurblut-DNA schnelle bestätigende molekulare Tests liefern.
- Diagnostische Gentests: Bei bekannten familiären Mutationen (Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Thalassämie, Stoffwechselstörungen) ermöglicht Nabelschnurblut die unmittelbare postnatale Diagnose.
- HLA-Typisierung: Für die Geschwister-Nabelschnurblut-Transplantationsübereinstimmung (z. B. bei Leukämie, Immundefizienzen).
- Forschung & Biobanking: Mit Einwilligung unterstützt Nabelschnurblut-DNA Populationsgenetik-, Epigenetik- und Entwicklungsstudien.
Entnahme und Handhabung
- Zeitpunkt: Nach der Entbindung, nach dem Nabelschnurabklemmen (verzögertes Abklemmen für den Säuglingsnutzen bevorzugt), vom Plazentende der Nabelschnur.
- Methode: Schwerkrafts-Drainage oder Spritzen-Aspiration in Antikoagulans (CPD, Heparin oder EDTA) Entnahmebeutel/-röhrchen.
- Volumen: 1–5 mL ausreichend für DNA-Extraktion; typische Nabelschnurblut-Einheit 60–100+ mL.
- Lagerung: Raumtemperatur ≤ 48 Std., 2–8 °C ≤ 7 Tage, oder eingefroren (-20 °C/-80 °C) für Langzeitlagerung. DNA ist unter geeigneten Bedingungen stabil.
Genauigkeit und Vorteile
- Genauigkeit: Äquivalent zu Wangenabstrich oder postnataler Blutentnahme (>99,9 % für Identität/Vaterschaft).
- Nicht-invasiv für den Neonaten: Kein zusätzlicher Nadelstich.
- Zeitgerecht: Sofort bei der Geburt verfügbar – kritisch für dringende diagnostische Entscheidungen.
- Ketten-of-Custody: Kann bei der Entnahme für rechtliche Zwecke etabliert werden.
Einschränkungen
- Mütterliche Blutkontamination möglich (Wharton's Jelly, Plazentaseite) – Labore nutzen fetalspezifische Marker oder Anreicherung.
- Kein Ersatz für das umfassende Neugeborenen-Screening (NBS-Panel).
- Kosten privater Bankierung gegenüber öffentlicher Spende / gerichteter Spende.
Besprechen Sie die Nabelschnurblut-Entnahme für DNA-Tests vor der Geburt mit Ihrem Gynäkologen/Hebamme und Kinderarzt, um sie mit den Krankenhausprotokollen abzustimmen.
