Albinismus (okulokutaner Albinismus, OCA) ist eine Gruppe genetischer Störungen mit reduziertem/fehlendem Melaninsynthese. Melanin ist das primäre photoprotektive Pigment.
Warum das Krebsrisiko dramatisch erhöht ist
- Kein UV-Schutz: Melanin absorbiert/streut UVR (UVA/UVB). Ohne es dringt UV tief ein → direkte DNA-Schädigung (cyclobutane Pyrimidindimere, 6-4 Photoprodukte).
- Beeinträchtigte DNA-Reparatur: Manche OCA-Typen (z. B. OCA2) können assoziierte Reparaturdefizite aufweisen.
- Basisgenomische Instabilität: Chronischer oxidativer Stress durch UV.
Krebsarten und Risiken
- Plattenepithelkarzinom (SCC): Häufigste. Aggressiv, frühes Auftreten (20er–30er), hohes Metastasierungsrisiko. Sonnenexponierte Stellen (Kopf, Hals, Arme).
- Basalzellkarzinom (BCC): Erhöhte Inzidenz.
- Melanom: Selten bei OCA (amelanotisches Melanom möglich, aber sehr selten). Risiko erhöht bei okulärem Albinismus? Daten begrenzt.
- Aktinische Keratosen: Vorstufen, zahlreich, früh.
Wesentlicher Sonnenschutz
- Kleidung: UPF 50+ lange Ärmel, Hose, Hut mit breiter Krempe (4+ in brim), UV-blockierende Sonnenbrille.
- Sonnencreme: Breitspektrum LSF 50+, großzügig aufgetragen (2 mg/cm²), alle 2 Std. erneuern, wasserfest. Physische Filter (ZnO, TiO₂) bevorzugt.
- Verhalten: Spitzen-UV meiden (10 AM–4 PM), Schatten suchen, UV-Index-Bewusstsein.
- Umwelt: UV-Folie an Fenstern/Auto.
Überwachung
- Dermatologe: Alle 6–12 Monate ab Kindheit. Ganzkörper-Hautuntersuchung, Dermoskopie, Fotografie.
- Augenarzt: Jährlich (Nystagmus, Photophobie, Refraktionsfehler, Fundus).
- Genetische Beratung: Für Familienplanung.
Psychosoziale Unterstützung
Sehbeeinträchtigung, Stigmatisierung, Isolation. Sehhilfen, schulische Anpassungen, Peer-Unterstützung entscheidend.
