Mukoviszidose: Auswirkungen auf die Lunge, das Verdauungssystem und andere Organe

Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung, verursacht durch Mutationen im CFTR-Gen, das das Mukoviszidose-transmembran-Leitfähigkeits-Regulator-Protein kodiert. Dieses Protein reguliert normalerweise den Chlorid- und Wassertransport über Epitheloberflächen. Dysfunktionales CFTR führt zu zähflüssigem, klebrigem Schleim, der mehrere Organsysteme blockiert.

1. Atmungssystem

Dickflüssiger Schleim sammelt sich in den Atemwegen und verursacht:

• Chronischen Husten und Keuchen.
• Rezidivierende bakterielle Infektionen (z. B. Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus).
• Progressive Bronchiektasen und abnehmende Lungenfunktion.

2. Verdauungssystem

• Pankreasinsuffizienz: Blockierte Gänge verhindern, dass Verdauungsenzyme den Darm erreichen, was zu Maldigestion, Steatorrhö und Mangelernährung führt.
• Darmverschluss: Meconiumileus bei Neugeborenen; distales Darmverschluss-Syndrom (DIOS) bei älteren Patienten.
• Lebererkrankung: Eindickte Galle verursacht bei einer Untergruppe von Patienten eine biliäre Zirrhose.

3. Andere Manifestationen

• Reproduktion: Angeborenes bilaterales Fehlen der Samenleiter (CBAVD) verursacht männliche Unfruchtbarkeit; reduzierte Fruchtbarkeit bei Frauen aufgrund zervikalen Schleims.
• Endokrinologie: CF-assoziierter Diabetes (CFRD) durch Pankreasfibrose.
• Bewegungsapparat: Niedrige Knochendichte, Arthropathie.

Management

Multidisziplinäre Versorgung umfasst Atemwegsreinigungstechniken, inhalative Antibiotika, Pankreasenzym-Ersatz, Ernährungssupport und CFTR-Modulator-Therapien (z. B. Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor) für geeignete Mutationen.