Darmkrebs (CRC) entsteht durch angesammelte Mutationen in mehreren Genen. Wichtige Treiber-Mutationen umfassen:
Wichtige Genveränderungen
1. APC (Adenomatous Polyposis Coli)
- Mutiert bei familiärer adenomatöser Polyposis (FAP) und ~1% der sporadischen CRC.
- Tumorsuppressor, der das Zellwachstum reguliert; Verlust führt zu mehreren Polypen.
2. KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)
- Mutiert bei 20–40% der sporadischen CRC.
- Onkogen in der Zellsignalisierung (Wachstum/Differenzierung); Mutation verursacht unkontrollierte Proliferation.
3. TP53 (Tumor Protein p53)
- Mutiert bei 50–60% der CRC.
- Tumorsuppressor für DNA-Reparatur, Zellzyklus, Apoptose; Verlust erlaubt das Überleben geschädigter Zellen.
4. BRAF (B-Raf Proto-Oncogene)
- Mutiert bei ~10% der CRC.
- Aktiviert den MAPK-Pfad, treibt Wachstum und Proliferation an.
5. PIK3CA (Phosphoinositide-3-Kinase Catalytic Subunit Alpha)
- Mutiert bei 15–20% der CRC.
- Aktiviert den PI3K-Pfad, fördert Wachstum, Proliferation, Stoffwechsel.
Andere genetische, vererbte und umweltbedingte Faktoren tragen ebenfalls bei. Nicht alle CRC-Fälle beinhalten diese Mutationen.
