Erblich bedingten Darmkrebs verstehen: Risiko, Genetik und Prävention

Erblich bedingter Darmkrebs

Die Zellen in Ihrem Körper verfügen über eingebaute Mechanismen, um beschädigte DNA zu erkennen und zu reparieren; die Gene, die an diesen Mechanismen beteiligt sind, werden DNA-Schaden-Reparatur-Gene genannt. Wenn Sie eine mutierte Version eines DNA-Schaden-Reparatur-Gens oder eines Gens, das das Zellwachstum reguliert, erben, sind Zellen in einigen Ihrer Organe viel wahrscheinlicher, bösartig zu werden. Wissenschaftler haben mehrere spezifische genetische Mutationen identifiziert, die in Familien vererbt werden und das Risiko, Darmkrebs zu entwickeln, dramatisch erhöhen können – oft in einem viel jüngeren Alter. Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), hereditäres nichtpolypöses Kolorektalkarzinom (HNPCC) und das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) sind drei solcher erblicher Störungen.

Prognose

Menschen mit HNPCC haben eine etwa 80-prozentige Chance, Darmkrebs zu entwickeln, typischerweise vor dem 50. Lebensjahr. So gut wie alle Patienten mit FAP entwickeln bis zu ihrem 40. Lebensjahr Darmkrebs. Menschen mit PJS haben ein fünfzehnmal höheres Risiko für Darmkrebs im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Diese erblichen Mutationen können Patienten auch dazu prädisponieren, gutartige oder bösartige Wucherungen in anderen Organen zu entwickeln.

Aussichten für die Behandlung

Bei Darmkrebs gilt wie bei anderen Krebsarten: Je früher er diagnostiziert und behandelt wird, desto besser sind Ihre Chancen – mit anderen Worten, die Prognose verbessert sich mit einer früheren Diagnose. Krebs, der auf die Darmschleimhaut beschränkt bleibt, ist hochgradig behandelbar; wenn sich der Krebs jedoch durch die Darmwand auf die Lymphknoten ausgebreitet hat, ist er viel schwieriger erfolgreich zu behandeln. Patienten mit erblichem Darmkrebs sind jedoch einem hohen Rückfallrisiko ausgesetzt. Wenn Sie wissen, dass Sie PJS haben, ist es wichtig, regelmäßig untersucht zu werden, um sicherzustellen, dass alle Polypen oder anderen Abnormalitäten so schnell wie möglich erkannt und behandelt werden. Bei bestimmten erblichen Mutationen wie FAP und HNPCC können jedoch andere drastischere vorbeugende Maßnahmen erforderlich sein.

Prävention und Prognose

Bei Patienten mit FAP bilden sich Hunderte oder sogar Tausende von Polypen im Darm, was es unmöglich macht, jeden chirurgisch zu entfernen. Bei HNPCC hingegen ist das Rückfallrisiko nach einer Krebsbehandlung extrem hoch. Bei sowohl HNPCC als auch FAP werden Ärzte typischerweise eine Operation durchführen, um den gesamten Dickdarm zu entfernen. Bei einigen Patienten mit HNPCC kann es ratsam sein, den Dickdarm als vorbeugende Maßnahme zu entfernen, da Patienten mit HNPCC ein so hohes Risiko haben, Darmkrebs zu entwickeln.

Berücksichtigungen

Mutationen wie diejenigen, die für FAP und PJS verantwortlich sind, können Patienten für andere häufige Krebsarten wie Magenkrebs oder Eierstockkrebs prädisponieren. Es ist unerlässlich, regelmäßige Untersuchungen durchzuführen, um Krebs so schnell wie möglich zu erkennen, falls er auftritt. Für Brüder, Schwestern oder Kinder von Personen mit FAP wird empfohlen, mit Darmuntersuchungen im Alter von 12 Jahren zu beginnen; Personen mit HNPCC wird geraten, mit Koloskopien im Alter von 21 Jahren zu beginnen oder früher, wenn Familienmitglieder in jungen Jahren an Krebs erkrankt sind.