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Lynch-Syndrom: Erbliches kolorektales Karzinomrisiko verstehen

Lynch-Syndrom (HNPCC) ist eine autosomal dominante Erkrankung, verursacht durch Keimlinienmutationen in DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Krebsrisiken (kumulativ bis zum 70. Lebensjahr)

Krebsart	Risiko
Kolorektal	40–80 % (MLH1/MSH2 am höchsten)
Endometrial	40–60 %
Ovarial	10–15 %
Magen	5–10 %
Dünndarm	4–7 %
Pankreas	3–5 %
Harnwege	4–8 %
Gehirn (Glioblastom)	1–3 %
Sebazeneoplasien (Muir-Torre)	Assoziiert

Diagnose

Amsterdam II / Revised Bethesda-Kriterien (klinisch)
Tumor-Testung: MSI-H (Mikrosatelliteninstabilität) oder IHC-Verlust von MMR-Protein
Keimlinien-Gentest bestätigt

Überwachung & Prävention

Koloskopie alle 1–2 Jahre ab 20–25 (oder 2–5 Jahre vor frühester familiärer Diagnose)
Endometriumbiopsie/transvaginaler Ultraschall alle 1–2 Jahre (Frauen)
Risikoreduzierende Hysterektomie/BSO nach Familienplanung erwägen
Ösophago-Gastro-Duodenoskopie alle 3–5 Jahre (bei familiärer Magenkrebsanamnese)
Jährlicher Urintest
Aspirin 600 mg/Tag (Evidenz für CRC-Risikoreduktion)

Genetische Beratung

Unverzichtbar für Kaskadentestung von Verwandten. 50 % Vererbungsrisiko für Erstgradverwandte.

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