Verzögerte Pubertät ist definiert als Fehlen sekundärer Geschlechtsmerkmale bei einem Alter >2–2,5 SD über dem Populationsmittel.
Diagnostische Schwellenwerte
- Mädchen: Keine Brustentwicklung (Thelarche) bis Alter 13; keine Menarche bis Alter 15 (oder >5 Jahre nach Thelarche).
- Jungen: Keine Hodenvergrößerung (>4 mL oder >2,5 cm Länge) bis Alter 14; keine pubertäre Progression bis zum Alter 16.
Häufige Ursachen
- Konstitutionelle Verzögerung des Wachstums und der Pubertät (CDGP): Häufigste (insbesondere Jungen). Familienanamnese von „Spätzündern“. Normale Wachstumsgeschwindigkeit, verzögertes Knochenalter. Selbstlimitierend.
- Hypogonadotroper Hypogonadismus: Kallmann-Syndrom (Anosmie), funktionell (übermäßiger Sport, Essstörungen, chronische Erkrankung, Stress), Hirnanhangdrüsen-/Hypothalamus-Tumoren, infiltrierende Erkrankungen.
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (primäres Gonadenversagen): Turner-Syndrom (45,X), Klinefelter (47,XXY), Gonadendysgenese, Chemo-/Strahlenschaden, Autoimmun, Infektionen (Mumps-Orchitis).
- Chronische Erkrankung: MZM, Mukoviszidose, CKD, Sichelzellen, Mangelernährung.
- Endokrin: Hypothyreose, Morbus Cushing, Hyperprolaktinämie.
Erst-Evaluation
- Wachstumskurve (Wachstumsgeschwindigkeit, Knochenalter-Röntgen).
- LH, FSH, Östradiol/Testosteron, TSH, Prolaktin, IGF-1.
- Karyotyp, wenn Turner/Klinefelter vermutet.
- MRT Gehirn bei hypogonadotropem Befund (strukturelle Läsion ausschließen).
Management
- CDGP: Beruhigung, Überwachung. Niedrigdosierte Geschlechtshormon-Präparation bei psychosocialer Belastung (Testosteron 50 mg IM monatlich × 3–6; Östrogen-Pflaster).
- Organische Ursachen: Unterliegende Erkrankung behandeln; Hormonersatz (Östrogen/Progesteron oder Testosteron), um Pubertät zu induzieren und Knochen/Sexualfunktion aufrechtzuerhalten.
Frühe Überweisung an die pädiatrische Endokrinologie optimiert Endgröße, Knochengesundheit und psychosociales Wohlbefinden.
