Angeborener Hydrozephalus: Vererbung, genetisches Risiko und genetische Beratung

Hydrozephalus = überschüssige Hirnflüssigkeit in den Ventrikeln. Die Ätiologie bestimmt die Vererbbarkeit.

• Angeboren (bei Geburt vorhanden): Kann genetisch sein (z. B. L1CAM X-chromosomaler Hydrozephalus, MPDZ, CCDC88C), Teil eines Syndroms (Dandy-Walker, Aquäduktstenose) oder multifaktoriell.
• Erworben (postnatal): Blutung (IVH), Infektion (Meningitis), Tumor, Trauma – nicht vererbbar.

Wiederholungsrisiko

• Isolierte Aquäduktstenose: ~2 % (multifaktoriell).
• X-chromosomal L1CAM: 50 % der Jungen betroffen, 50 % der Mädchen Trägerinnen.
• Autosomal-rezessiv: 25 % Wiederholungsrisiko.

Handlungsempfehlung

Überweisung an eine genetische Beratung oder Neurogenetik-Ambulanz. Pränataler Ultraschall (Screening auf Ventrikulomegalie), fetale MRT und gezielte Gen-Panel/Exom-Sequenzierung, falls indiziert.