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Mukoviszidose und Fortpflanzung: Genetik, Fruchtbarkeit und Familienplanung

Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung, verursacht durch CFTR-Mutationen. Reproduktive Implikationen unterscheiden sich nach Geschlecht und erfordern spezialisierte Beratung.

Vererbung

Kind mit CF = beide Eltern Träger (1:4 Risiko pro Schwangerschaft).
Trägerfrequenz: ~1/25 Kaukasier, 1/46 Hispanics, 1/65 Afroamerikaner, 1/90 Asiaten.

Fruchtbarkeit

Geschlecht	Fruchtbarkeitsstatus	Mechanismus	Optionen
Männlich	98 % azoospermisch (CBAVD)	Fehlender Samenleiter; Spermatogenese normal	TESE/ICSI (testikuläre Spermienextraktion + intrazytoplasmatische Spermieninjektion)
Weiblich	Reduziert (dicker Zervixschleim, unregelmäßige Zyklen, Mangelernährung)	CFTR-Dysfunktion im Zervix; Ernährungsstatus	Ovulationsinduktion, IUI/IVF; Ernährung optimieren, Glukosekontrolle

Schwangerschaftsüberlegungen

Maternell: Erhöhter Kalorienbedarf, Glukosemonitoring (CFRD), Risiko pulmonaler Funktionsabnahme, Antibiotikasicherheit.
Fetale: Partnertestung auf Träger; wenn beide Träger → pränatale Diagnostik (CVS/Amnio).

Genetische Beratung

Wesentlich vor der Empfängnis. Diskussion über Partnertestung auf Träger, pränatale/präimplantationsoptionen und Lebenserwartung/Lebensqualität mit modernen CFTR-Modulatoren (z. B. Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor).

Schwangerschaft mit 15

Biologisch möglich, aber medizinisch und psychosozial komplex. Multidisziplinäres Team (CF-Klinik, Gynäkologie, Genetik, Sozialarbeit) erforderlich.

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