Trisomie X verstehen: Ursachen, Symptome & Auswirkungen

Das Triple-X-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die etwa eine von 1.000 Frauen betrifft. Während Mädchen normalerweise mit zwei X-Chromosomen geboren werden, eines von jedem Elternteil, haben diejenigen mit dem Triple-X-Syndrom drei X-Chromosomen.

Ursache

Die meisten Fälle des Triple-X-Syndroms werden durch einen Fehler bei der Bildung der Eizelle oder Samenzelle verursacht – genannt Nondisjunktion. In anderen Fällen erscheint das zusätzliche Chromosom früh in der Entwicklung des Embryos – genannt die Mosaikform des Triple-X-Syndroms.

Bedeutung

Bei der Nondisjunktion-Form des Triple-X-Syndroms hat jede Zelle im Körper das zusätzliche Chromosom. Bei der Mosaikform haben nur einige Zellen das zusätzliche Chromosom. Viele Mädchen haben keine Symptome oder sehr milde; Symptome sind normalerweise bei der Nondisjunktion-Form ausgeprägter.

Körperliche Symptome

Körperliche Symptome des Triple-X-Syndroms können große Körpergröße, ein ungewöhnlich kleiner Kopf und vertikale Hautfalten sein, die die inneren Augenwinkel bedecken.

Zusätzliche Symptome

Ein Mädchen, das vom Triple-X-Syndrom betroffen ist, kann Lernschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerungen in Bezug auf motorische Fähigkeiten, Sprache und Sprache haben. Sie kann Schwierigkeiten mit zwischenmenschlichen Beziehungen haben. Die meisten Mädchen mit dem Triple-X-Syndrom haben eine normale Intelligenz, können aber niedrigere Tests als ihre Geschwister haben.

Behandlung

Da keine Behandlung verfügbar ist, um die Chromosomenanomalie zu beheben, sollten Mädchen mit Symptomen wie jedes Kind mit einer Entwicklungsbehinderung auf diesem Schweregrad behandelt werden.