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Pädiatrische genetische Erkrankungen verwüsten jedes Jahr das Leben zahlreicher Kinder weltweit. Während es für einige Störungen Tests gibt, die als Vorsorgeuntersuchung vor der Empfängnis eines Kindes dienen, werden viele immer noch nicht erkannt, bis sie bei dem Kind zu einem frühen Zeitpunkt im Leben auftreten. Dieser Artikel zielt darauf ab, pädiatrische genetische Erkrankungen zu erklären, sowie einige der heute bei Kinderkrankheiten prominentesten zu berühren.
Jede einzelne Krankheit hat eine Art genetische Komponente. Krebs wird beispielsweise durch die Mutation von Genen verursacht, die sich im menschlichen Körper befinden. Manchmal werden die Mutationen durch ungesundes Verhalten wie Rauchen oder die Exposition gegenüber Chemikalien verursacht, während andere Mutationen einfach zufällig und unvermeidbar sind.
Noch andere können vererbt werden, was bedeutet, dass das defekte Gen von Eltern an das Kind weitergegeben wird, manchmal verursacht es, dass ein Kind sehr schwer an einer Störung oder Krankheit erkrankt. Dies ist das, was als eine pädiatrische genetische Störung bekannt ist, die allgemein als eine Krankheit definiert wird, die zumindest teilweise durch eine Variation oder Mutation eines Kindergens verursacht wird.
Es gibt drei unterschiedliche Kategorien pädiatrischer genetischer Erkrankungen. Die erste wird als „Einzelgen-Störungen“ bezeichnet. Diese treten auf, wenn nur ein Gen mutiert ist und wird durch Chromosomen beider Eltern verursacht. Zystische Fibrose, eine tödliche Krankheit, bei der der Körper einen Überschuss an Schleim produziert, erfordert, dass beide Eltern Träger sind, damit ein Kind das mutierte Gen erhält. Sichelzellenanämie ist ein weiteres Beispiel für Einzelgen-Störungen.
Ein sekundäres Genre, „Chromosomenstörungen“, passiert, wenn es entweder einen Überschuss oder einen Mangel an einem Gen gibt. Dies beeinflusst die Struktur der Chromosomen und führt zu Krankheiten wie Down-Syndrom, zum Beispiel. Beim Down-Syndrom enthält der Körper ein zusätzliches Chromosom, was das Problem verursacht.
Multifaktorielle Vererbungsstörungen treten auf, wenn es eine Variation in der Genetik einer Person gibt. Dies geschieht in Verbindung mit Umweltfaktoren, wie beispielsweise kindlicher Adipositas. Glücklicherweise kann diese Kategorie oft durch richtige Gesundheit und Vorsichtsmaßnahmen korrigiert oder vermieden werden.
Zystische Fibrose ist eine der prominentesten lebensverkürzenden pädiatrischen genetischen Erkrankungen. Ein Kind wird oft mit dieser Krankheit der Drüsen, die Schweiß und Schleim produzieren, diagnostiziert, und Symptome umfassen Wachstumsstörung, übermäßiges und anhaltendes Husten und/oder Keuchen sowie eine ungewöhnlich große Menge an Schleimproduktion. Während es immer noch eine sehr tödliche Krankheit ist, hat sich die Lebenserwartung eines CF-Patienten in einigen Fällen bis ins Erwachsenenalter verlängert. Viele Kinder mit zystischer Fibrose sterben jedoch noch vor dem Erwachsenenalter.
Die Sichelzellenkrankheit ist eine Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen eine ungewöhnlich spitze und „sichelförmige“ Form annehmen. Dies verursacht viele Komplikationen, einschließlich einer verkürzten Lebensdauer. Wiederum wird diese Krankheit oft im Säuglings- oder Kindesalter diagnostiziert und betrifft hauptsächlich afroamerikanische Kinder. Mit richtiger Behandlung können die meisten Patienten bis Mitte vierzig leben und einige weit darüber hinaus, jedoch sterben einige Kinder an der Krankheit.
Viele genetische Krankheiten können präventiv untersucht werden, damit Eltern wissen, ob sie Träger sind oder nicht. Wenn beide Träger sind, können sie eine fundierte Entscheidung darüber treffen, ob sie ein Kind zeugen möchten oder nicht.
Andere Störungen, wie Down-Syndrom, können bei einem Fötus durch Amniozentese nach einem Standard-Bluttest im ersten Schwangerschaftstrimester diagnostiziert werden. Eltern können diese Untersuchung nutzen, um sich vor der Geburt ihres Kindes mit besonderen Bedürfnissen richtig zu informieren und vorzubereiten.
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