Enzymtherapie bei Kindheitsanfällen: Potenzial & Forschung

Epilepsie ist eine neurologische Störung, die durch wiederkehrende Anfälle gekennzeichnet ist. Relativ mehr Kinder als Erwachsene erleben Anfälle, und viele Kinder werden Anfälle haben, ohne notwendigerweise im Erwachsenenalter Epilepsie zu entwickeln. Es wird angenommen, dass Enzymtherapie die Anfallaktivität bei einigen Patienten kontrolliert oder reduziert, obwohl ihre Verwendung und Funktion nicht medizinisch bewiesen und akzeptiert wurde.

Enzymatische Ursachen von Anfällen

Anfälle bei Kindern können durch Stoffwechselprobleme verursacht oder ausgelöst werden, die zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym im Körper des Kindes führen. Solche Stoffwechselprobleme sind typischerweise erblich.

GABA-Transaminase-Mangel

GABA-Transaminase ist ein Enzym, das dazu dient, Gamma-Aminobuttersäure im Gehirn in Succinat-semialdehyd umzuwandeln. Eine seltene Störung bezüglich dieser Umwandlung ist die Succinat-semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel – oder SSADH.
Anfälle treten bei etwa der Hälfte aller Patienten mit SSADH auf, und es wird angenommen, dass sie durch den GABA-Transaminase-Enzymmangel ausgelöst werden, wodurch Succinat-semialdehyd stattdessen in Gamma-Hydroxybuttersäure – oder GHB – durch ein anderes Enzym umgewandelt wird. Erhöhungen von GHB gelten als die Ursache der mit SSADH verbundenen neurologischen Symptome, einschließlich Anfällen. Daher wird angenommen, dass die Anfälle ein direktes Ergebnis des GABA-Transaminase-Enzymmangels sind.

Peroxisomale Enzymmängel

Mängel an bestimmten peroxisomalen Enzymen können eine Störung namens D-Bifunktionalprotein-Mangel verursachen. Peroxisomen sind Substanzen, die eine Vielzahl verschiedener Enzyme enthalten, darunter Katalase. Diese Enzyme wirken darauf hin, freie Radikale und giftige Substanzen, einschließlich Alkohol, zu neutralisieren. D-Bifunktionalprotein-Mangel verursacht charakteristisch Anfälle bei sehr kleinen Kindern.

Enzymtherapien

Enzymersatztherapie kann verwendet werden, wenn ein Mangel an einem bestimmten Enzym – oder Enzymen – bei einem Patienten als mögliche Ursache von Anfällen identifiziert wurde. Normalerweise funktioniert die Enzymersatztherapie durch die Verabreichung einer Infusion, die das Enzym über einen intravenösen Tropf enthält. Enzymersatztherapie kann nur die Symptome des Problems behandeln, nicht seine zugrunde liegende Ursache.

Warnungen

Antiepileptika – oder AEDs – bleiben die wirksamste Methode zur Kontrolle von Anfällen, und die Enzymersatztherapie sollte nicht als Alternative zu AEDs betrachtet werden. Obwohl AEDs unangenehme Nebenwirkungen verursachen können, können unkontrollierte Anfälle äußerst gefährlich oder sogar tödlich sein. AEDs und Enzymersatztherapie werden manchmal in Kombination verwendet.
Medizinische Fachkräfte werden ermutigt, die Möglichkeit von Wechselwirkungen zwischen Enzymersatztherapien und bestimmten Arten von AEDs zu berücksichtigen.