Was ist IPS?
Das integrierte Pränatal-Screening kombiniert:
- Erstes Trimester (11–13+6 SSW): Nackentransparenz (NT)-Ultraschall + PAPP-A-Bluttest
- Zweites Trimester (15–20+6 SSW): Quad-Screen (AFP, hCG, uE3, Inhibin A)
- Mütterliches Alter, Gewicht, Ethnizität, Diabetesstatus werden einbezogen
- Ein einziger Bericht nach dem zweiten Trimester mit Risikoeinschätzung für Trisomie 21, 18, 13 und offene Neuralrohrdefekte (ONTD)
Interpretation eines positiven Ergebnisses
- „Positiv“ = Screening-positiv = Risiko liegt über dem Laborkutoff (z. B. 1:270 für T21)
- Keine Diagnose. Die meisten Screening-positiven Föten sind nicht betroffen (Fehlpositivrate ca. 5 %)
- Der positive prädiktive Wert (PPV) hängt vom Vorliegenrisiko ab: z. B. mit 35 Jahren PPV für T21 ca. 1:20; mit 25 Jahren ca. 1:100
Empfohlene nächste Schritte
- Genetische Beratung – Ergebnis besprechen, Optionen und Werte erörtern
- Diagnostische Tests (definitiv):
- CVS (10–13 SSW): Chorionzottenbiopsie – Plazentabiopsie. 0,5–1 % Fehlgeburtsrisiko. Karyotyp + Mikroarray.
- Amniozentese (≥15 SSW): Fruchtwasseruntersuchung. 0,1–0,3 % Fehlgeburtsrisiko. Karyotyp + Mikroarray.
- NIPT (zellfreie DNA): Hohe Sensitivität/Spezifität für T21/18/13; nicht diagnostisch. Kann als Zwischenschritt vor invasiver Diagnostik dienen.
- Detaillierter Anatomie-Ultraschall (18–22 SSW): Beurteilung struktureller Marker (Nasenbein, Herz usw.)
Entscheidungsrahmen
- Bei normalem diagnostischem Test → Entwarnung; routinemäßige Vorsorge fortsetzen
- Bei abnormalem Ergebnis → Beratung zur Erkrankung, Prognose, Schwangerschaftsmanagement, Abbruchoptionen (gemäß örtlichem Recht)
- Unterstützungsressourcen: Genetische Berater, MFM-Spezialisten, Selbsthilfeorganisationen (NDSS, SOFT)
Kernbotschaft
Ein positives Screening bedeutet eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, keine Gewissheit. Sie haben Zeit, Informationen zu sammeln und fundierte Entscheidungen zu treffen.
