Genetik der Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, verursacht durch Mutationen im CFTR-Gen (Chromosom 7). Ein Kind muss zwei pathogene Varianten (eine von jedem Elternteil) erben, um betroffen zu sein. Trägerfrequenz: ~1/25 bei Kaukasiern, niedriger in anderen Gruppen.
Mütterliches Alter beeinflusst das Mukoviszidose-Risiko nicht
- Im Gegensatz zu chromosomalen Aneuploidien (Down-Syndrom, Trisomie 18) ist das Mukoviszidose-Risiko unabhängig vom mütterlichen Alter
- Risiko hängt ausschließlich vom Trägerstatus beider Eltern ab
- Wenn beide Träger: 25% betroffen, 50% Träger, 25% nicht betroffene Nicht-Träger pro Schwangerschaft
Was mütterliches Alter beeinflusst
- Aneuploidierisiko: Steigt exponentiell nach 35 (z. B. Down-Syndrom: 1/350 mit 35, 1/100 mit 40)
- Schwangerschaftskomplikationen: Schwangerschaftsdiabetes, Hypertonie, Frühgeburt, Totgeburt
- Fertilität: Nimmt allmählich ab Anfang 30, steil nach 37
Screening-Empfehlungen
- Trägerscreening: Allen Paaren vor der Empfängnis oder in der frühen Schwangerschaft angeboten (ACOG/ACMG). Panels umfassen CFTR + Hunderte anderer Gene.
- Wenn beide Träger: Pränataldiagnose via CVS (10–13 Wochen) oder Amniozentese (15–20 Wochen)
- NIPT: Screent auf Aneuploidie, nicht auf Mukoviszidose (es sei denn spezifisches Panel-Add-on)
Beratungspunkte
- Altersbedingtes Aneuploidierisiko ≠ Mukoviszidose-Risiko
- Negativer Trägerscreening reduziert, aber eliminiert nicht das Risiko (Restrisiko durch nicht erkannte Varianten)
- Wenn ein Partner positiv, den anderen testen
- Reproduktive Optionen: natürliche Empfängnis mit pränataler Diagnostik, IVF+PGT-M, Spendergameten, Adoption
Überweisung an eine:n genetische:n Berater:in ist ideal für persönliche Risikobewertung und Entscheidungsfindung.
