Huntington-Krankheit Risiko: Wahrscheinlichkeitsberechnung für ein Kind

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine autosomal-dominante Störung – eine mutierte Kopie des HTT-Gens verursacht die Krankheit. Die Wahrscheinlichkeitsberechnung für ein Enkelkind hängt vom Status des Elternteils ab.

Das Szenario

• Vater des Mannes: nicht betroffen (keine Mutation).
• Mutter des Mannes: hat HD (trägt die Mutation).
• Mann: 50% Chance, die Mutation zu erben.
• Wenn der Mann sie trägt: jedes Kind hat 50% Chance, sie zu erben.

Kombinierte Wahrscheinlichkeit

0,5 (Mann erbt) × 0,5 (Kind erbt) = 0,25 (25%) Wahrscheinlichkeit, dass das erste Kind HD entwickeln wird.

Wichtige Nuancen

Dies geht davon aus, dass der HD-Status des Mannes unbekannt ist. Wenn er eine prädiktive Untersuchung durchführt und negativ ist, sinkt das Risiko auf nahezu null (abgesehen von de novo Mutation). Wenn positiv, beträgt das Risiko für jedes Kind 50%. Genetische Beratung wird vor der Untersuchung und Familienplanung dringend empfohlen.