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Hämophilie-Vererbung: Das Risiko für Kinder verstehen

Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessive Störung. Im Szenario, in dem die Mutter Hämophilie hat (Genotyp XhXh) und der Vater nicht betroffen ist (XHY):

  • Söhne erben das Y-Chromosom des Vaters und eines der betroffenen X-Chromosomen der Mutter, was zum Genotyp XhY führt. Sie werden Hämophilie haben.
  • Töchter erben das normale XH des Vaters und eines der Xh der Mutter, werden Trägerinnen (XHXh) aber typischerweise asymptomatisch.

Daher besteht eine 100%ige Chance, dass jeder Sohn Hämophilie hat, und eine 100%ige Chance, dass jede Tochter eine Trägerin ist. Die ursprüngliche Behauptung von 0% Chance ist für diese Eltern­genotyp­kombination falsch.

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