www.alskrankheit.net © Gesundheitswissenschaften
In den Vereinigten Staaten wird dem Baby noch vor der Entlassung aus dem Krankenhaus Blut entnommen – in der Regel durch den sogenannten „Fersenstichtest“. Dabei wird eine kleine Blutmenge durch einen Stich in die Ferse gewonnen. Das Blut dient der Untersuchung auf verschiedene erbliche endokrine, stoffwechselbedingte und blutbezogene Störungen. Manche Tests sind in allen US-Bundesstaaten vorgeschrieben, andere variieren von Staat zu Staat.
Für den Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin (Phe) – die in nahezu allen Lebensmitteln vorkommt – ist das Enzym Leber-Phenylalaninhydroxylase erforderlich. Eine Anreicherung von Phe im Körper kann zu Hirnschäden, Krampfanfällen und schwerer geistiger Behinderung führen. Die Behandlung besteht aus einer speziellen Nahrung für das Baby. Später ist eine eiweißarme Diät mit Vitamin- und Mineralstoffsupplementen notwendig, die lebenslang eingehalten werden muss. Eine Früherkennung ist entscheidend; daher ist ein PKU-Test für alle in den Vereinigten Staaten geborenen Säuglinge vorgeschrieben.
Auch als neonatale Hypothyreose bezeichnet, liegt bei CH eine Unterfunktion der Schilddrüse des Neugeborenen vor. Häufige Ursachen sind eine fehlende oder missgebildete Schilddrüse, das Versagen der Hypophyse, die Schilddrüse anzuregen, sowie eine gestörte Produktion von Schilddrüsenhormonen. Die häufigste Fehlbildung ist eine teilweise oder abnorm gebildete Schilddrüse, die etwa bei einem von 3.000 Geburten auftritt. CH tritt bei Mädchen doppelt so häufig auf wie bei Jungen.
Galaktosämie ist eine erbliche Enzymstörung, bei der der Körper den einfachen Zucker Galaktose nicht verwerten kann. Wird Galaktose nicht abgebaut, reichert sie sich im Körper an. Dies kann zu schweren Schäden am Zentralnervensystem, an Leber, Nieren und Augen führen. Galaktose ist ein Bestandteil von Laktose, dem Milchzucker. Menschen mit dieser Erkrankung vertragen weder menschliche noch tierische Milch. Eine Erkennung unmittelbar nach der Geburt kann schwere, irreversible Probleme bei Neugeborenen wie Grauer Star, geistige Behinderung und Leberzirrhose verhindern.
Neugeborene werden routinemäßig auf Hörprobleme untersucht, bevor sie das Krankenhaus verlassen. Unentdeckte Hörschäden können im weiteren Verlauf zu Schwierigkeiten beim Spracherwerb, beim Lernen und beim Verhalten führen. Dem Säugling werden zwei Tests durchgeführt: ein Otoakustische-Emissionen-Test (OAE) und ein Hörstammreflex-Test (ABR). Diese nicht-invasiven Untersuchungen werden mit speziellen Kopfhörern und Elektroden durchgeführt; sie sind schmerzfrei und erfordern keine Reaktion des Säuglings. Ist das Neugeborene unruhig, kann ihm ein sehr leichtes Beruhigungsmittel verabreicht werden, damit es während der Tests entspannt, ruhig und still bleibt.
In den Vereinigten Staaten unterscheiden sich zusätzliche Neugeborenentests von Staat zu Staat und sogar von Krankenhaus zu Krankenhaus. Bestimmte Tests können bei Säuglingen mit bestimmten ethnischen Hintergründen durchgeführt werden, beispielsweise Sichelzellanämie-Tests bei Kindern afrikanischer Abstammung und Tests auf Tay-Sachs-Krankheit bei Kindern osteuropäisch-jüdischer Abstammung. Die March of Dimes empfiehlt ein Mindestpaket von 29 Tests, einschließlich der zuvor genannten. Die Neugeborenen-Screening-Empfehlungen der March of Dimes umfassen zudem Tests auf HIV, Zystische Fibrose und Thalassämie, unter anderem.
www.alskrankheit.net © Gesundheitswissenschaften