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Ein Karyotyp ist eine Momentaufnahme der Genetik einer Person. Er wird mit einem Bild aller 23 Paare menschlicher Chromosomen erstellt, das 22 Paare Autosomen und ein einzelnes Paar Geschlechtschromosomen umfasst. Die Chromosomen eines Karyotyps sind nach Größe angeordnet, wobei das größte Chromosomenpaar mit 1 und das kleinste mit 23 beschriftet ist. Obwohl es nicht die spezifischen Gene oder die DNA selbst analysiert, kann ein Karyotyp genetische Störungen wie Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Trisomie 18 und Turner-Syndrom identifizieren.
Karyotypisierung wird traditionell von den örtlichen medizinischen Fachkräften einer Person in ihrem assoziierten Labor durchgeführt. Mit dem Aufkommen des Internets haben jedoch einige begonnen, Direktverbrauchertests anzubieten, die online arrangiert werden. Verbraucher können selbst eine Gewebeprobe entnehmen und an einen Dienst senden, der sie in einem Labor analysiert. Bis 2006 erlaubten mehr als die Hälfte der Bundesstaaten in Amerika Online-Gentests, und es gibt sehr wenig bundesstaatliche Aufsicht über diese Tests und Verfahren. Im Jahr 2006 gab die Federal Trade Commission eine Warnung an Verbraucher gegen Direktverbraucher-Online-Gentests aus mehreren Gründen, einschließlich fehlendem richtigen Kontext und Beratung, fragwürdigen Laborpraktiken und übertriebenen Behauptungen.
Jeder medizinische Test, insbesondere jede Form von Gentests, sollte im richtigen Kontext mit einem sachkundigen medizinischen Fachmann durchgeführt werden. Während ein Karyotyp helfen kann, eine genetische Chromosomenstörung zu diagnostizieren, kann er falsch gelesen oder missinterpretiert werden. Ein entsprechend geschulter Gentischer Berater sollte zur Hand sein, um die Implikationen des Tests zu erklären, einschließlich der Optionen, die der Patient hat. Zum Beispiel kann der Fötus einer schwangeren Frau positiv auf eine Chromosomenstörung getestet werden, die sie einem höheren Risiko für eine Fehlgeburt aussetzt. Ein gentischer Berater kann Patienten durch diese Informationen führen, während ein Direktverbrauchertest einfach die Tatsache bietet, dass es eine Störung geben könnte.
Wenn ein Patient seinen Arzt bittet, einen Gentest wie einen Karyotyp durchzuführen, lässt der Arzt die Ergebnisse von einem seriösen Labor verarbeiten. Direktverbrauchertests, die über das Internet angeboten werden, werden in unbekannten Laboren durchgeführt. Obwohl alle Labore in den Vereinigten Staaten verpflichtet sind, Personal zu überprüfen und ein Qualitätskontrollniveau aufrechtzuerhalten, gibt es wenig oder keine Aufsicht hinsichtlich der analytischen Validität, was die Variationen in den Tests selbst betrifft. Dies kann zu ungenauen oder irreführenden Ergebnissen führen. Zudem überwacht die Food and Drug Administration die Qualität von Heimtestkits, aber sie überwacht nicht die Labortests selbst.
Die Federal Trade Commission hat Direktverbraucher-Gentestunternehmen untersucht und 2006 eine Verbraucherwarnung über sie herausgegeben. Einige der Unternehmen nutzen medizinische Privatsphäre als Verkaufstechnik und behaupten, dass die Nutzung ihres Dienstes es dem Verbraucher erlaubt, diese persönlichen medizinischen Informationen von ihrer allgemeinen Krankenakte fernzuhalten. Dies bedeutet nicht unbedingt, dass die Informationen genauer oder zuverlässiger sind. Die Ergebnisse außerhalb des Einflusses eines Arztes oder Gentischen Beraters können dazu führen, dass Verbraucher lebensverändernde, emotionale und unwiderrufliche Entscheidungen treffen, wie zum Beispiel, ob sie eine Schwangerschaft abbrechen oder sich entscheiden, keine Behandlung für eine Krankheit durchzuführen.
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