Osteomalazie, das Gegenstück zu Rachitis bei Kindern, ist eine metabolische Knochenerkrankung, die durch eine fehlerhafte Mineralisation der Knochenmatrix gekennzeichnet ist. Bei gesundem Knochen wird neu gebildetes Osteoid – das organische Kollagengerüst – durch die Ablagerung von Calcium- und Phosphatkristallen gehärtet. Bei Osteomalazie schlägt dieser Mineralisationsprozess fehl, wodurch Knochen weich, biegsam und anfällig für Biegungen oder Frakturen bleiben.
Primäre Ursachen
Die Erkrankung entsteht durch Mängel an den Bausteinen oder Regulatoren der Knochenmineralisation:
- Vitamin-D-Mangel (häufigste Ursache): Resultiert aus unzureichender Sonneneinstrahlung, ernährungsbedingter Unzulänglichkeit, Malabsorptionssyndromen (Zöliakie, postbariatrisch) oder Nieren-/Lebererkrankungen, die die Umwandlung von Vitamin D in seine aktive Form beeinträchtigen.
- Calcium-Mangel: Verursacht durch geringe Nahrungsaufnahme, Malabsorption oder Hypoparathyreoidismus.
- Phosphat-Mangel: Entsteht durch renale Phosphatverluste (wie beim Fanconi-Syndrom oder X-chromosomaler Hypophosphatämie), übermäßigen Antazida-Gebrauch oder tumorinduzierte Osteomalazie (TIO).
- Medikamentenbedingte Faktoren: Bestimmte Antikonvulsiva beschleunigen den hepatischen Abbau von Vitamin D; Bisphosphonate (selten) und übermäßiges Fluorid können ebenfalls die Mineralisation beeinträchtigen.
Klinische Merkmale
Symptome entwickeln sich oft schleichend und können unspezifisch sein:
- Diffuse, schmerzende Knochenschmerzen, besonders in Hüften, unterem Rücken, Becken und Rippen.
- Proximale Muskelschwäche, die zu einer watschelnden Gangart und Schwierigkeiten beim Aufstehen von einem Stuhl oder Treppensteigen führt.
- Knochendruckschmerz bei Palpation, besonders über der Tibia und den Rippen.
- Pseudofrakturen (Looser-Zonen) – strahlendurchlässige Linien senkrecht zur Kortikalis – sind pathognomonisch.
- Bei Kindern (Rachitis) treten Deformitäten wie O-Beine, Rachitis-Rosarium (Schwellung der Knorpelrippenverbindung) und Craniotabes (weiche Schädelknochen) auf.
Diagnose
Die Diagnose stützt sich auf eine Kombination aus Labor- und Bildbefunden:
- Laboruntersuchungen: Niedriges 25-Hydroxyvitamin D, niedriges oder normales Serumkalzium, niedriges Phosphat, erhöhtes alkalische Phosphatase (AP) und erhöhtes Parathormon (PTH) auf sekundären Hyperparathyreoidismus hindeutend.
- Bildgebung: Röntgen kann Looser-Zonen und Osteopenie zeigen. DEXA-Scans zeigen reduzierte Knochenmineraldichte. Knochenbiopsie, der Goldstandard, der erweiterte Osteoidseile zeigt, ist klinisch selten nötig.
Behandlung
Das Management konzentriert sich auf die Korrektur des zugrunde liegenden Mangels und die Unterstützung der Mineralisation:
- Vitamin-D-Substitution: Hochdosiertes Ergocalciferol (D2) oder Cholecalciferol (D3), typischerweise 50.000 IE wöchentlich für 8–12 Wochen, gefolgt von einer Erhaltungsdosis.
- Calcium-Supplementierung: 1.000–2.000 mg/Tag elementares Calcium.
- Ursache behandeln: Malabsorption behandeln, renale Phosphatverluste managen oder auslösende Medikamente anpassen.
- Monitoring: Nach 3–6 Monaten 25-Hydroxyvitamin D, Calcium, Phosphat, AP und PTH erneut prüfen.
Prognose
Bei angemessener Behandlung ist die Prognose ausgezeichnet. Knochenschmerzen bessern sich oft innerhalb von Wochen, und der radiologische Heilungsprozess von Pseudofrakturen erfolgt über 6–12 Monate. Unbehandelt führt Osteomalazie zu fortschreitenden Frakturen, Deformität und schwerer Behinderung.
