Situs inversus: Fetale Befunde und Implikationen
Situs inversus totalis: vollständige spiegelbildliche Umkehr von Thorax- und Bauchorganen (Inzidenz ~1:10.000). Magen rechts, Leber links, Herzkapelle rechts (Dextrocardie).
Ätiologie
- Ziliäre Dyskinesie im embryonalen Knötchen (nodaler Fluss bestimmt links-rechts-Achse).
- Genetisch: autosomal-rezessiv (DNAH5, DNAI1, andere); 25 % Rezidiv, wenn beide Eltern Träger sind.
- Assoziiert mit primärer ziliärer Dyskinesie (PCD/Kartagener-Syndrom): chronische Sinusitis, Bronchiektasen, Infertilität.
Pränatale Diagnose
- Ultraschall: 4-Kammer-Herz-Ansicht (Kapelle rechts), Magensäureblase rechts, Leber links.
- Typisch erkannt im 18–22-Wochen-Anatomie-Scan.
- Fetale Echokardiographie unerlässlich: 3–5 % haben angeborene Herzkrankheit (CHD) – ASD, VSD, AV-Kanal, TGA.
Assoziierte Anomalien
- CHD (bedeutendste), Darmmalrotation, Gallengangsatresie, Nierenanomalien.
- Bei isoliertem Situs inversus + normale Herz → exzellente Prognose.
Schwangerschafts- und Geburtsmanagement
- Serielle Wachstumsscans (IUGR-Risiko bei CHD).
- Geburt im Tertialzentrum, wenn CHD oder Malrotation vermutet wird.
- Neonatale Untersuchung: kardiale Echokardiographie, abdominaler Ultraschall, ziliäre Funktionstest, wenn PCD vermutet wird.
Langzeitprognose
Isolierter Situs inversus: normale Lebenserwartung, keine Einschränkungen. Medizinischer Alarmarmband empfohlen (Dextrocardie verändert EKG, Untersuchungsbefunde). PCD erfordert multidisziplinäre Atemwegsversorgung.
