Angeborene Rot-Grün-Farbenblindheit ist typischerweise X-chromosomal-rezessiv (OPN1LW/OPN1MW-Gene auf Xq28).
- Männer (XY): Ein mutantes Allel → betroffen.
- Frauen (XX): Benötigen zwei mutante Allele → betroffen; eines → Trägerin (meist asymptomatisch aufgrund von X-Inaktivations-Mosaikismus).
Erwartete Muster von einer Träger-Mutter
- Jeder Sohn: 50 % Chance betroffen.
- Wahrscheinlichkeit von 3/4 betroffenen Söhnen = C(4,3) × 0,5⁴ = 25 %.
- Wahrscheinlichkeit von 4/4 betroffen = 6,25 %.
Also 3 betroffene + 1 unbeeinträchtigter ist durch Zufall möglich (25 %) – nicht statistisch „unwahrscheinlich“, nur bemerkenswert. Wenn der Vater betroffen ist, sind alle Töchter Trägerinnen; keine Söhne sind betroffen (Vater gibt Y an Söhne).
Alternative Erklärungen
- De-novo-Mutation bei einem Bruder.
- Verschiedene Mutationstypen (z. B. einer hat blaue-Konen-Monochromasie).
- Nicht-genetische Ursache (Optikusneuropathie, Toxizität) bei betroffenen Brüdern.
- Unvollständige Penetranz/Expressivität (selten bei Opsin-Mutationen).
Genetische Testung (Panel für OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW) klärt die Diagnose.
