Muskeldystrophie: Genetische Ursachen und Vererbungsmuster

Muskeldystrophie (MD) umfasst mehrere Typen, die alle genetische Mutationen beinhalten. Die meisten sind vererbt; einige entstehen aus spontanen Mutationen.

Vererbte Formen

• Autosomal-dominant: Eine mutierte Kopie verursacht die Krankheit; kann weitergegeben werden. Beispiele: FSHD, Myotonische Dystrophie Typ 1.
• Autosomal-rezessiv: Erfordert zwei mutierte Kopien; Eltern sind oft symptomfreie Träger. Beispiele: DMD, Becker-MD, LGMD.
• X-gebunden: Mutation auf dem X-Chromosom; betrifft hauptsächlich Männer. Beispiele: DMD, Emery-Dreifuss-MD.

Spontane Mutationen

Selten; treten während der Gametenbildung oder frühen Entwicklung auf, nicht von Eltern vererbt.

Kongenitale Muskeldystrophien

Von Geburt an vorhanden aufgrund von Mutationen, die die fetale Muskeldentwicklung stören.