Die Diagnose einer Muskeldystrophie umfasst eine Kombination aus klinischer Evaluation, Labortests, genetischer Analyse und Bildgebung. Die spezifischen Tests hängen von Symptomen, Altersbeginn und vermutetem Typ (Duchenne, Becker, myotonisch, Gliengürtel usw.) ab.
Standard-Diagnostik-Workflow
- Körperliche und neurologische Untersuchung: Beurteilung von Muskelkraft, Tonus, Reflexen, Gang, Kontrakturen, Pseudohypertrophie (z. B. Wadenvergrößerung) und funktionellen Fähigkeiten.
- Kreatinkinase (CK)-Bluttest: Markant erhöhtes CK (oft 10–100-fach normal) deutet auf Muskelmembranschäden hin. Ein wichtiges frühes Screening-Tool.
- Genetischer Test (DNA-Analyse): Goldstandard zur Bestätigung. Identifiziert spezifische Mutationen (z. B. DMD-Gen für Duchenne/Becker, DMPK für myotonische Dystrophie). Kann über Blut oder Speichel erfolgen.
- Muskelbiopsie (falls genetischer Test unklar): Untersucht Muskelfaserstruktur, Dystrophin-Proteinausdruck (Immunhistochemie) und Entzündung.
- Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsuntersuchungen: Differenzieren myopathische (Muskel) vs. neurogene (Nerv) Muster. Zeigt charakteristische myopathische Motor-Einheiten.
- Bildgebung (MRT/CT): Beurteilt Muskels Ödeme, Fettinfiltration und Muster des Befalls – hilft, Biopsie-Standort zu wählen und Fortschritt zu überwachen.
- Kardiale & pulmonale Evaluation: EKG, Echokardiogramm, Lungenfunktionstests (kritisch für viele Dystrophien).
Was Patienten wissen sollten
- Genetische Beratung wird vor und nach der Testung empfohlen.
- Diagnose ermöglicht Zugang zu spezialisierter Versorgung, klinischen Studien und Familienplanung.
- Multidisziplinäre Kliniken (Neurologie, PT/OT, Kardiologie, Pulmonologie) optimieren das Management.
