Achondroplasie verstehen: Ursachen, Symptome und genetische Beratung

Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie, auch als Zwergwuchs bekannt, ist die häufigste Form der Chondroplasie. Ihre charakteristischen Merkmale umfassen eine kleine Statur mit unverhältnismäßig kurzen Gliedmaßen und einer prominenten Stirn. Die Häufigkeit von Achondroplasie ist nicht gut dokumentiert, wird aber auf etwa einmal bei 15.000 bis 40.000 Geburten geschätzt.

Anleitung

1. Holen Sie genetische Beratung ein. Das Gen für Achondroplasie ist ein autosomal-dominantes Merkmal, was bedeutet, dass ein Kind eine 50-prozentige Chance hat, diese Störung zu haben, wenn ein Elternteil das Merkmal auf einem Allel hat. Alle Nachkommen eines Elternteils mit dem Merkmal für Achondroplasie auf beiden Allelen werden diese Störung haben.

2. Untersuchen Sie das Gen, das sich am Band 4p16.3 befindet. Dieses Gen steuert die Produktion des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3 (FGFR3), der Achondroplasie verursacht, wenn er in übermäßigen Mengen produziert wird.

3. Identifizieren Sie spezifische Mutationen, die Achondroplasie verursachen. Während diese Störung vererbt werden kann, entstehen 75 bis 80 Prozent dieser Fälle als neue Mutationen. Die Mutationen G1138A und G1138 machen etwa 99 Prozent aller Mutationen aus, die Achondroplasie verursachen, mit dem in Schritt 2 identifizierten Gen.

4. Testen Sie auf seltene Mutationen, die Achondroplasie verursachen. Die als Lys650Met bekannte Mutation verursacht schwere Achondroplasie mit Entwicklungsverzögerung und Acanthosis nigricans, und eine andere Mutation für Achondroplasie namens Gly380Arg wurde in Spanien identifiziert.

5. Haben Sie Kinder in jüngerem Alter, wenn Sie männlich sind. Ein fortgeschrittenes Alter wurde als Risikofaktor für die FGFR3-Mutation bei Männern identifiziert, was darauf hindeutet, dass es aus Fehlern resultieren könnte, die während der Spermatogenese auftreten.