Morbus Wilson-Testung: Methoden und was zu erwarten ist

Menschen mit Morbus Wilson sind nicht in der Lage, Kupfer zu metabolisieren, das sich in der Leber, im Gehirn und in den Augen ansammelt und schwere Schäden verursacht. Um Morbus Wilson zu testen, wird Ihr Arzt Blut- und Urinanalysen sowie eine Augenuntersuchung anordnen. Normalerweise werden diese Tests anzeigen oder ausschließen, ob Sie Morbus Wilson haben, aber in einigen Fällen sind weitere Tests erforderlich. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, wie man Morbus Wilson testet.

Anleitung

1. Geben Sie eine Blutprobe, um den Spiegel eines Proteins namens Zeroplasmin in Ihrem Körper zu bestimmen. Dieses Protein ist entscheidend, um Ihrem Körper zu helfen, überschüssiges Kupfer loszuwerden, sodass ein niedriger Zeroplasmin-Spiegel – weniger als 20 mg pro Deziliter – auf Morbus Wilson hindeuten kann. Die Blutprobe misst auch, wie viel Kupfer in Ihrem Blut ist.

2. Sammeln Sie 24 Stunden lang Urin in einem sterilen Behälter, der von Ihrem Arzt oder dem Labor bereitgestellt wird. Eine einzelne Urinprobe reicht nicht aus, um zu beurteilen, wie viel Kupfer Sie an einem Tag ausscheiden, daher sind mehrere Proben erforderlich. Der normale Bereich liegt zwischen 10 und 30 Mikrogramm Kupfer. Bei Morbus Wilson wird der Wert erheblich höher sein – 100 Mikrogramm oder mehr.

3. Suchen Sie Ihren Augenarzt für eine Spaltlampenuntersuchung auf. Mit einem Niedrigleistungsmikroskop und einem Hochintensitätslicht untersucht dieser Test Strukturen an der Vorderseite Ihres Auges. Um Morbus Wilson zu testen, wird Ihr Augenarzt nach rostigen Kupferablagerungen um die Hornhaut herum suchen, genannt Kayser-Fleischer-Ring.

4. Bewerten Sie, ob eine Leberbiopsie erforderlich ist, um Morbus Wilson zu testen. Dieses Verfahren beinhaltet die Entnahme einer Probe Ihrer Leber mit einer speziellen Nadel. Die Biopsie wird normalerweise ambulant durchgeführt, nur mit leichter Sedierung, und dauert etwa 15 bis 20 Minuten.

5. Sprechen Sie mit symptomfreien Familienmitgliedern darüber, ob sie getestet werden müssen. In Familien, bei denen eine spezifische Mutation eines Proteins identifiziert wurde, werden Blutproben der Person, bei der Morbus Wilson diagnostiziert wurde, und eines symptomfreien Verwandten verglichen. Genannt Haplotyp-Testung, identifiziert dies ein Geschwisterkind, das symptomfrei ist, aber auch das mutierte Protein hat, das letztlich eine Kupferansammlung verursachen wird.