Wie jeder andere Krebs ist die grundlegende Ursache des ampullären Adenokarzinoms die Mutation von Zellen, die zu übermäßiger und unnötiger Teilung und Duplikation führt. Die ultimative Ursache des ampullären Adenokarzinoms ist unbekannt, aber es gibt mehrere wachsende Denkrichtungen über seine Ursache. Die wahrscheinlichste davon beinhaltet die Idee, dass das ampulläre Adenokarzinom von der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) beeinflusst werden könnte.
Ampulläres Adenokarzinom ist ein seltener Krebs; etwa 5.000 Menschen werden jährlich in den Vereinigten Staaten damit diagnostiziert. Es befindet sich in einem winzigen Muskel namens Ampulla von Vater, der dort ruht, wo der gemeinsame Gallengang und der Dünndarm aufeinandertreffen. Ein ampulläres Adenokarzinom (Krebsgeschwulst) hat das Potenzial, den Gallensekretfluss zu blockieren, während es wächst. Die Obstruktion kann den Fluss von Galle von der Leber und der Bauchspeicheldrüse zum Duodenum (Dünndarm) behindern, wo sie normalerweise den Körper verlassen würde. Seine Nähe zu und funktionale Beziehung mit den Därmen und dem Dickdarm machen es anfälliger für FAP-Einfluss.
FAP ist eine erbliche Störung, die zu Hunderte bis Tausende von Polypenbildungen im Dickdarm führt. Wenn sie unbehandelt bleibt, sollte ein Individuum mit dieser Störung eine Diagnose von Darmkrebs zwischen den Altersgruppen 35 und 40 erwarten, zusätzlich zu anderen medizinischen Zuständen. Es ist sehr wahrscheinlich, dass der Zustand von FAP auch zu anderen bösartigen Wucherungen im Verdauungstrakt führt, besonders in den Därmen. Das könnte tatsächlich eine der Ursachen des ampullären Adenokarzinoms sein.
Die Diagnose FAP prädisponiert Individuen für Krebs im Dickdarm sowie für faserige Tumore. Diese Tumore haben eine Sterblichkeitsrate zwischen 10 Prozent und 50 Prozent und befinden sich normalerweise im Darmbereich. FAP kann Individuen auch für Krebs im Ampullären sowie in den Därmen prädisponieren.
Es wurde gezeigt, dass FAP ein Adenokarzinom des Duodenums (Dünndarm) verursacht. Daher ist es nicht überraschend, dass das Vorhandensein von FAP ein Risikofaktor für die Entwicklung eines ampullären Adenokarzinoms sowie anderer Verdauungskrebse sein kann.
Erstaunliche 75 Prozent bis 80 Prozent der Individuen, bei denen FAP diagnostiziert wurde, haben im Alter von 40 Jahren Familiengeschichten von entweder Darmkrebs, Polypen oder beidem. In einem Fall einer 37-jährigen Frau, die fälschlicherweise als ampulläres Adenokarzinom vermutet wurde, war die John Hopkins University School of Medicine in der Lage, zusätzliche Beweise zu liefern, die die Rolle der Vererbung bei FAP stützen. Sie waren auch in der Lage, die feine Linie zu erhellen, die diese beiden Zustande trennt, wenn medizinisches Personal versucht, basierend auf Symptomen und einer begrenzten persönlichen oder familiären Krankengeschichte zu diagnostizieren.
In der Studie kamen medizinische Fachkräfte aufgrund einer unvollständigen Familienkrankengeschichte zu der Diagnose ampulläres Adenokarzinom. Zunächst wurde ihnen gesagt, dass die mütterliche Tante der 37-jährigen Frau im Alter von 57 Jahren an Bauchkrebs gestorben war. Darüber hinaus wurde bei der 74-jährigen Mutter der Frau sieben adenomatöse Polypen im Alter von etwa 70 Jahren diagnostiziert. Aber später wurde erfahren, dass die Mutter über 100 Polypen hatte und eine ausgedehnte Familiengeschichte von Darmkrebs bestanden hatte.

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