Persistierender Müller-Dukt-Syndrom (PMDS) ist eine seltene 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung, bei der Müller-Strukturen (Gebärmutter, Eileiter, obere Vagina) aufgrund defekter Anti-Müller-Hormon (AMH)-Wirkung persistieren.
Pathogenese
- AMH-Mangel: AMH-Genmutationen (Typ 1).
- AMH-Rezeptor-Mangel: AMHR2-Mutationen (Typ 2).
- Autosomal-rezessiv; normale Hodenfunktion (Testosteron, Spermatogenese meist intakt).
Klinische Darstellung
- Kryptorchismus (nicht abgestiegene Hoden) – häufigste Darstellung.
- Leistenbruch mit Uterus-/Fimbrien-Gewebe im Beutel (Hernia uteri inguinalis).
- Selten: Ambigue Genitalien, Infertilität (obstruktive Azoospermie), Hodenkrebsrisiko (nicht abgestiegene Hoden).
Diagnose
- Bildgebung: Becken-US/MRI zeigt Gebärmutter, Eileiter.
- Laparoskopie: Visualisiert Müller-Strukturen, Hodenposition.
- Genetischer Test: AMH, AMHR2 Sequenzierung.
- AMH-Spiegel: niedrig/fehlend bei Typ 1; normal/erhöht bei Typ 2.
Management
- Orchiopexie: Hoden in den Skrotum bringen; Fruchtbarkeit erhalten, Malignitätsrisiko reduzieren.
- Müller-Strukturentfernung: Wenn Obstruktion, Bruch oder Malignitätsbedenken; Debatte über routinemäßige Entfernung.
- Fertilitätsberatung: Oft assistierte Reproduktion nötig.
- Langfristig: Hodenkrebsüberwachung; Hormonmonitoring.
Multidisziplinäres Team (Kinderurologie, Endokrinologie, Genetik, Psychologie) essenziell für optimale Ergebnisse.
