Tetra-X-Syndrom (XXXX): Verständnis der seltenen Erkrankung

Tetrasomie X, auch als Tetra-X-Syndrom oder XXXX-Syndrom bekannt, ist eine äußerst seltene Erkrankung, die nur Frauen betrifft. Diese Chromosomenstörung, erstmals 1961 beschrieben, betrifft etwa 100 bekannte Frauen weltweit, obwohl viele mehr un diagnostiziert bleiben. Für jede Frau, die mit Tetra X lebt, sind die Symptome und die Schwere so einzigartig wie die betroffene Person. Trotz der wenigen verfügbaren Informationen über die Erkrankung können frühzeitige Interventionen und spezielle Programme vielen helfen, Tetra X zu überwinden.

Ursache

Jeder wird mit 46 Chromosomen geboren, die letzten sind die Geschlechtschromosomen. Männer haben XY-Geschlechtschromosomen, während Frauen XX haben. Mädchen, die mit dem Tetra-X-Syndrom geboren werden, haben zwei zusätzliche X-Chromosomen, was ihnen insgesamt vier X-Chromosomen gibt. Statt insgesamt 46 Chromosomen haben sie 48. Laut der Rare Chromosomal Disorder Support Group Unique „haben Mädchen mit Tetrasomie X entweder drei X-Chromosomen von ihrer Mutter und ein einzelnes X-Chromosom von ihrem Vater geerbt oder alle vier X-Chromosomen von ihrer Mutter.“ Dies entsteht durch Fehler während der Zellteilung in den Eizellen der Mutter. In noch selteneren Fällen passiert der Fehler bei der Zellteilung nach der Empfängnis. Das Tetra-X-Syndrom ist eine genetische Anomalie, die nicht verhindert oder vorhergesagt werden kann.

Körperliche Symptome

Babys, die mit dem Tetra-X-Syndrom geboren werden, haben Wachstumsraten, die von klein über normal bis groß reichen, genau wie in der Allgemeinbevölkerung. Im Laufe des Wachstums neigen sie jedoch dazu, dünn und groß zu sein. Einige Kinder werden ungewöhnliche Gesichtszüge haben, obwohl die meisten dies nicht tun. Viele körperliche Entwicklungsmeilensteine sind bei Tetra X verzögert, einschließlich des Gehens, das möglicherweise erst näher am Alter von 2 Jahren oder später auftritt. Hypotonie, eine Schwäche der Muskeln, verursacht in einigen Fällen die körperlichen Verzögerungen. Ein signifikanter Teil der Mädchen mit Tetra X hat auch Herzprobleme, Gelenkprobleme sowie Nieren- und Blasenanomalien. Einige können unter Skelettfehlbildungen, Hörverlust und Unregelmäßigkeiten in der Pubertät leiden.

Entwicklungsbezogene Symptome

Die meisten mit dem Tetra-X-Syndrom haben eine leichte Lernbehinderung, obwohl einige Individuen auf einem normalen Intelligenzniveau testen und wenige oder keine Lernschwierigkeiten haben. Sprachverzögerung ist oft das offensichtlichste und erste Symptom. Das Durchschnittsalter, in dem ein Kleinkind mit dem Tetra-X-Syndrom zu sprechen beginnt, liegt bei etwa 3 Jahren. Mit Sprachtherapie ist die Prognose für eine verbesserte Sprache ausgezeichnet.

Behandlung

Es gibt keine Heilung oder Behandlung, die speziell für die Ursache des Tetra-X-Syndroms existiert. Die Behandlung beinhaltet nur die Unterstützung der Symptome. Bei Hypotonie werden Physiotherapie und orthopädische Hilfsmittel verwendet. Sprachtherapie, die so bald wie möglich nach Feststellung der Verzögerung begonnen wird, hilft dem Kind oft, später im Leben normal zu sprechen. Östrogenbehandlung „induziert die Brustentwicklung, stoppt das Längenwachstum und regt die Knochenbildung an, um Osteoporose zu verhindern“, so die Madison's Foundation. Andere Erkrankungen, wie solche, die das Herz oder das Nierensystem betreffen, werden fallweise behandelt.

Forschung

Die Seltenheit dieser Störung bedeutet leider, dass Forschung fast nicht vorhanden ist. Viele der bekannten Informationen über diese genetische Erkrankung stammen aus informellen Umfragen unter Eltern, deren Kinder mit dem Tetra-X-Syndrom diagnostiziert wurden. Ein Bluttest wurde entwickelt, um die Störung zu testen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Mutter mehr als ein Kind mit dem Tetra-X-Syndrom hat, ist äußerst unwahrscheinlich, obwohl eine Beratung mit einem Genetiker Ihnen hilft, Ihr persönliches Risiko zu verstehen.