Angeborene Hypothyreose (früher Kretinismus): Ursachen, Auswirkungen und Neugeborenen-Screening

Angeborene Hypothyreose (historisch „Kretinismus“ – heute als beleidigend betrachtet) resultiert aus Schilddrüsenhormonmangel vor der Geburt oder im frühen Säuglingsalter.

Ätiologie

• Schilddrüsendysgenesie (Agenesie, Ektopie, Hypoplasie) – 85 %
• Dyshormonogenese (Enzymdefekte) – 10–15 %
• Zentral (Hypophyse/Hypothalamus) – selten
• Jodmangel (endemische Gebiete)
• Mutter-Antithyreomedikamente/-Antikörper

Folgen bei unbehandelter Erkrankung

• Schwere geistige Behinderung
• Wachstumsstörung, Kleinwuchs
• Verzögerte Pubertät, Myxödem
• Neurologische Defizite (Spastik, Ataxie)

Prävention

Universelles Neugeborenen-Screening (Fersenstich TSH/T4 nach 24–48 Std.) → frühes Levothyroxin → normale neurologische Entwicklung. Einer der größten Erfolge der öffentlichen Gesundheit.

Terminologie

Verwenden Sie „angeborene Hypothyreose.“ „Kretinismus“ ist veraltet und stigmatisierend.