Das Management von Kleinwuchs (skelele Dysplasie) ist multidisziplinär. Achondroplasie (FGFR3-Mutation) ist der häufigste Typ (70 %).
Medizinische Therapie
- Wachstumshormon (GH): Modestes Wachstum (3–5 cm/Jahr anfangs); FDA-zugelassen für GH-Mangel, Turner-Syndrom, SHOX-Mangel, CKD, SGA — nicht für Achondroplasie (begrenzte Wirksamkeit, disproportionales Wachstum).
- Vosoritide (CNP-Analog): FGFR3-Inhibitor; FDA-zugelassen 2021 für Achondroplasie ≥5 Jahre — erhöht jährliche Wachstumsgeschwindigkeit ~1,5 cm/Jahr; tägliche subkutane Injektion.
- TransCon CNP: Langwirksames CNP-Analog (Phase-3-Studien).
Chirurgische Eingriffe
- Wirbelsäule: Dekompression bei Foramen-magnum-Stenose, lumbaler Stenose, Kyphose/Skoliose.
- Untere Gliedmaßen: Osteotomie bei Genu varum (O-Beine), Rotationsdeformitäten.
- Gliedmaßenverlängerung: Ilizarov/Precise-Nagel; kosmetisch/funktionell; hohe Komplikationsrate.
Supportive Therapien
- PT/OT: Hilfsmittel, Gehtraining, Gelenkschutz.
- Logopädie: Mittelgesichts-Hypoplasie beeinträchtigt Artikulation und Atemwege.
- Psychosozial: Selbsthilfegruppen (LPA), Beratung, schulische Anpassungen.
Aktuelle Forschungsfronten
- FGFR3-Tyrosinkinase-Inhibitoren (Infigratinib, Futibatinib — Onkologie-Umwidmung).
- Gentherapie (AAV-FGFR3-Dekoy, CRISPR).
- Natural-History-Studien (NHLBI, clinicaltrials.gov).
- Lebensqualität, neurokognitive, Schwangerschaftsausgänge.
Betreuung koordiniert von einer skelele Dysplasie-Klinik (Genetik, Orthopädie, Neurochirurgie, Pneumologie, HNO, Psychologie).
