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Neuromuskuläre Erkrankungen behandeln: Ein multidisziplinärer Fahrplan von Medikamenten bis Gentherapie

Neuromuskuläre Störungen (NMDs) umfassen Motoneuronerkrankungen, Neuropathien, Neuromuskuläre Synapsenstörungen und Myopathien. Das Management ist inhärent multidisziplinär – kein einzelner Spezialist kann jeden Aspekt abdecken.

Symptomatische & krankheitsmodifizierende Therapien

Kategorie	Beispiele	Indikationen
Medikamente	Kortikosteroide (DMD), Pyridostigmin (MG), Mexiletin (Myotonie), Risdiplam/Nusinersen (SMA), Eteplirsen (DMD Exon 51)	Fortschreiten verlangsamen, Kraft verbessern, Symptome managen
Physiotherapie	Dehnen, Kräftigung, aerobes Konditionieren, Sturzprävention	ROM erhalten, Kontrakturen vorbeugen, Funktion optimieren
Ergotherapie	ADL-Training, Hilfsmittel, Wohnraummodifikation	Unabhängigkeit maximieren
Sprach-/Schlucktherapie	Dysphagie-Management, Kommunikationshilfen	Aspiration vorbeugen, Ernährung/Kommunikation erhalten
Hilfsmittel	AFOs, Rollstühle, Beatmungsunterstützung (BiPAP, Hustenassistent)	Mobilität, Atemunterstützung
Chirurgie	Sehnenfreilegungen, Skoliosenfusion, Thymektomie (MG)	Deformitäten korrigieren, Funktion verbessern

Emerging Therapies

Gentherapie: AAV-vermittelte Gentransfersatz (z. B. Onasemnogene abeparvovec bei SMA).
Antisense-Oligonukleotide: Exon-Skipping (DMD), Spleißungsmodifikation.
Stammzell-/Zelltherapie: Frühphasenstudien laufen.

Die Versorgung ist am besten koordiniert durch einen Neuromuskulären Neurologen, Physiater, Pulmologen und Genetiker, die als Team zusammenarbeiten.

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