Krabbe-Krankheit: Symptome, Ursachen und Behandlungsoptionen verstehen

Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die schützende Hülle, die Nerven umgibt, nicht gebildet wird. Die Krabbe-Krankheit tritt meist bei Säuglingen auf und führt zu fortschreitender Behinderung, bevor sie zum Tod des Patienten führt. Behandlungen wie Knochenmarktransplantationen von Fremden, die den Körper des Patienten dazu anregen, eine neue Art von Blut zu produzieren, können das Fortschreiten der Krabbe-Krankheit verlangsamen, aber es gibt derzeit keine Heilung.

Ursache

Menschen, die an der Krabbe-Krankheit erkranken, fehlt ein Enzym namens Galactocerebrosidase oder GALC, das eine Schlüsselrolle bei der Bildung der Myelinscheide spielt, die Nervengewebe schützt. Der GALC-Mangel entsteht durch Unregelmäßigkeiten im Chromosom 14q31, das von Eltern auf Kinder vererbt wird. Gentests können identifizieren, welche Eltern ein Risiko haben, ein Kind zu haben, das an der Krabbe-Krankheit erkrankt.

Symptome

Symptome der Krabbe-Krankheit treten bei Säuglingen, die die Erkrankung entwickeln, nicht bei der Geburt auf. Babys, die an der Krabbe-Krankheit leiden, hören auf zu essen, verlieren die Kontrolle über ihren Kopf, werden spastisch und verlieren schrittweise ihr Seh- und Gehör. Weniger spezifische Symptome der infantilen Krabbe-Krankheit sind extreme Reizbarkeit, ständiges Weinen und Erbrechen.
Wenn die Krabbe-Krankheit erstmals im Kindes- oder Erwachsenenalter auftritt, werden die Betroffenen feststellen, dass es ihnen zunehmend schwerer fällt zu gehen, sie langsam ihre Sehkraft verlieren und immer unkoordinierter werden. Diese Beeinträchtigungen schreiten zu Erblindung und Lähmung fort.

Behandlungen

Säuglinge mit Krabbe-Krankheit können von Transfusionen von Nabelschnurblut von Babys profitieren, mit denen sie nicht verwandt sind. Ältere Patienten mit Krabbe-Krankheit haben nach Knochenmarktransplantationen, ebenfalls von Nicht-Familienmitgliedern, eine Besserung gezeigt. Diese Behandlungen heilen die Krabbe-Krankheit jedoch nicht. Wie ein Faktenblatt des National Institute of Neurological Disorders and Stroke feststellt: „In der Regel ist die Behandlung der Störung symptomatisch und unterstützend. Physiotherapie kann helfen, den Muskeltonus und die Durchblutung aufrechtzuerhalten oder zu verbessern.“

Häufigkeit

Die Krabbe-Krankheit tritt sehr selten auf. Eine Überprüfung der Forschung zur Erkrankung, die für die National Institutes of Health erstellt wurde, stellt fest, dass nur etwa einer von 100.000 Amerikanern an der Krabbe-Krankheit diagnostiziert wird. Von den Personen mit Krabbe-Krankheit entwickeln zwischen 85 und 95 Prozent die Erkrankung, bevor sie das Alter von 2 Jahren erreichen.

Prognose

Fast jeder Säugling mit Krabbe-Krankheit stirbt, bevor er das 2. Lebensjahr erreicht. Die 10 bis 15 Prozent der Kinder, die an der Krabbe-Krankheit erkranken, können mehrere Jahre nach der Diagnose leben, aber die Erkrankung wird ihr Leben verkürzen.