Myasthenia gravis (MG) ist keine vererbte Muskelerkrankung. Es ist eine autoimmun-neuromuskuläre Störung, bei der Antikörper die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln stören, was zu schwankender Schwäche führt, die bei Aktivität zunimmt und bei Ruhe abnimmt.
Pathophysiologie
- Ziel: ~85 % haben Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren (AChR) an der neuromuskulären Endplatte.
- Andere: Anti-MuSK (muskelspezifische Kinase), Anti-LRP4 oder seronegativ (keine nachweisbaren Antikörper).
- Mechanismus: Antikörper blockieren, vernetzen oder zerstören AChRs → reduziertes Endplattenpotential → fehlgeschlagene Muskelkontraktion.
Klinische Merkmale
- Okuläre MG (50 % beim onset): Ptosis, Diplopie (Doppeltsehen).
- Generalisierte MG: Bulbäre Symptome (Dysphagie, Dysarthrie, Kauermüdigkeit), Gliederschwäche, Atembeteiligung.
- Fatigabilität: Schwäche nimmt bei anhaltender/wiederholter Nutzung zu.
- Schwankung: Symptome variieren stündlich, täglich.
Diagnose
- Klinische Anamnese + Untersuchung (Eisbeutel-Test, Edrophonium/Tensilon-Test – heute selten verwendet)
- Serologisch: AChR, MuSK, LRP4 Antikörper
- Elektrophysiologie: Repetitive Nervenstimulation (dekrementale Antwort), Einzel-Faser-EMG (Jitter)
- Thymus-Bildgebung (CT/MRI): Thymom in 10–15 %, Hyperplasie in 60–70 %
Behandlung
- Symptomatisch: Pyridostigmin (Acetylcholinesterase-Inhibitor)
- Immunsuppression: Kortikosteroide, Azathioprin, Mycophenolat, Tacrolimus, Rituximab
- Schnelle Therapien: IVIG, Plasmaaustausch (bei Krise/Exazerbation)
- Thymektomie: Empfohlen bei AChR-positiver generalisierter MG, besonders mit Thymom
- Neuer: FcRn-Inhibitoren (Efgartigimod, Rozanolixizumab), Komplement-Inhibitoren (Ravulizumab)
Prognose
Mit moderner Behandlung erreichen die meisten Patienten eine nahezu normale Lebenserwartung und Lebensqualität. Myasthenische Krise (Atemversagen) erfordert Intensivpflege, ist aber behandelbar.
