Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine X-chromosomal-rezessive Störung, verursacht durch DMD-Genmutationen, die teilweise funktionales Dystrophin produzieren. Allelisch zu Duchenne (DMD), aber milder, späterer Beginn.
Genetik & Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv: Männer betroffen; Frauen meist asymptomatische Trägerinnen (selten manifestierend aufgrund verzögerter X-Inaktivierung).
- Mutation: In-Frame-Deletionen/Duplikationen in DMD → verkürztes, aber teilweise funktionales Dystrophin.
- Trägertest: Mütter betroffener Männer; genetische Beratung für Familienplanung.
Klinische Präsentation
- Beginn: 5–15 Jahre (Spanne 2–50+).
- Proximale Schwäche: Beckengürtel → Schwierigkeiten beim Laufen, Treppensteigen, Gowers-Zeichen.
- Progredient: Schultergürtel, Rumpf, Nacken. Waden-Pseudohypertrophie häufig.
- Kardiomyopathie: dilatiert, oft vor Skelettsymptomen. Haupttodesursache.
- Kognitiv: meist normal; einige Lern-/Verhaltensprobleme.
Diagnose
- CK: stark erhöht (5–100x Normalwert).
- Genetischer Test: MLPA/Sequenzierung von DMD (erkennt >95 %).
- Muskelbiopsie: Dystrophin-Immunhistochemie (reduzierte Intensität, fleckig) wenn genetisch negativ.
Management
- Herzüberwachung: Echo/Holter jährlich ab Diagnose; ACE-Hemmer/Sartan/Beta-Blocker bei erstem Zeichen von Dysfunktion.
- Pulmonal: Spirometrie, Hustenhilfe, NIV nach Bedarf.
- Rehabilitation: PT/OT, Dehnung, Orthesen (AFOs), Rollstuhl bei Bedarf.
- Kortikosteroide: Prednison/Deflazacort kann Progression verlangsamen (weniger Evidenz als bei DMD).
- Aufkommende Therapien: Exon-Skipping, Gentherapie, Utrophin-Regulierung – klinische Studien laufen.
Prognose
- Variabel. Mittlere Überlebenszeit ~40–50 Jahre (verbessert durch Herzversorgung).
- Lebensqualität gesteigert durch multidisziplinäre neuromuskuläre Klinik.
Frühe Herzüberwachung und genetische Beratung sind Eckpfeiler der BMD-Versorgung.
